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2020 JSPE临床实践指南:低磷酸酶血症 指南 CN

2019年1月,日本小儿内分泌学会(JSPE)发布了低磷酸酶血症管理指南,低磷酸酶血症(HPP)是一种由编码组织非特异性碱性磷酸酶的ALPL基因失活突变引起的罕见的骨病。HPP患者存在不同的临床表现,主要基于发病年龄和严重程度分类。本文主要针对HPP的临床管理提供指导建议。

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