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2022 ISPAD临床实践指南:儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理 指南 EN

单基因糖尿病是由单个基因或染色体位点的一个或多个缺陷引起的。本文主要针对儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理提供指导,建议内容涉及单基因糖尿病的一般情况,新生儿糖尿病,青春晚期糖尿病。

儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识 共识 EN

随着对糖尿病发病机制认识的深入,以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%,但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法,为进一步规范中国儿童单基因糖尿病的诊断、分型、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治,由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论,并参考国内外的最新指南,同时结合国内外流行病学调查

2018 ISPAD临床实践指南:儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理 指南 CN

2018年9月,国际儿童青少年糖尿病协会(ISPAD)发布了儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理指南,单基因糖尿病是由单个基因中的一个或多个缺陷引起,该病可能以家族遗传性为主。迄今已经鉴定出超过40种不同的单基因型糖尿病。本文主要针对儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理提出指导建议。

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