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2020 AHA科学声明:遗传性心血管疾病的基因检测 指南 EN

2020-07-23

美国心脏协会(AHA,American Heart Association)

2020年7月,美国心脏协会(AHA)发布了遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。人类遗传学的发展提高了人们对于各种遗传性心血管疾病的理解,包括心肌病、心律失常、心血管疾病和血脂异常等。本文主要总结了当

视觉电生理诊断流程指南 指南 CN

2020-07-20

暂无更新

视觉系统的临床电生理检查包括一系列非侵入性无创检测,为临床提供视觉系统不同位置和细胞类型相关功能的客观指标。本指南由国际临床视觉电生理学会制定,介绍了视觉电生理诊断标准流程,包括全视野视网膜电图(ER

2020 JSMO临床指南:结直肠癌治疗的分子检测(第4版) 指南 EN

2020-07-15

日本肿瘤内科学会(JSMO,Japanese Society of Medical Oncology)

2020年7月,日本肿瘤内科学会(JSMO)更新发布了结直肠癌治疗的分子检测指南第4版。分子检测选择恰当的靶向和标准护理治疗时结直肠患者的必要条件,本文是对第3版指南的更新,共包括了11部分内容。

2020 EMQN最佳实践指南:21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告 指南 EN

2020-07-02

欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN,European Molecular Genetics Quality Network)

2020年7月,欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告指南,在全世界范围内提供由于21-羟化酶缺乏(21-OHD)导致先天性肾上腺增生(CAH)的分子检测,对鉴别

2020 ACR共识建议:小儿肝母细胞瘤、肝细胞癌和其他肝脏肿瘤影像学检查 共识 EN

2020-06-30

美国放射学会(ACR,American College of Radiology)

2020年6月,美国放射学会(ACR)儿童肝脏报告和数据工作组发布了小儿肝母细胞瘤、肝细胞癌和其他肝脏肿瘤影像学检测建议。对于原发性肝脏恶性肿瘤如肝母细胞癌和肝细胞癌,恰当的影像学检查必不可少。本文主

2020 UKCGG共识指南:原发性TP53致病性突变患者的管理 指南 EN

2020-06-22

暂无更新

2020年6月,英国肿瘤基因小组(UKCGG)发布了原发性TP53致病性突变患者的管理指南,文章针对原发性TP53致病性突变患者管理提出了3个问题,分别为:监测建议,检测人群,监测地点。

2020 IDSA指南:COVID-19的诊断 指南 EN

2020-06-16

美国感染病学会(IDSA,Infectious Diseases Society of America)

2020年6月,美国感染病学会(IDSA)发布了COVID-19的诊断指南。确诊需要进行准确的分子诊断测试,直接进行呼吸道标本中核酸检测可为患者、医疗机构以及公共卫生水平的决策制定提供信息。主要目的是

前列腺癌胚系检测的实施:2019年费城前列腺癌共识 EN

2020-06-04

暂无更新

目的:胚系检测(GT)是前列腺癌(PCA)治疗、管理和遗传性癌症评估的核心特征。关键需求包括纳入不断发展的基因数据的优化多基因检测策略,GT适应症和管理的一致性,以及解决不断增长的基因服务需求的替代基

2020 欧洲指南:Li-Fraumeni和遗传性TP53相关癌症综合征 指南 EN

2020-05-26

国外肿瘤科相关专家小组(统称)

在认识Li-Fraumeni综合征50年后,对TP53生殖系改变有关的认知彻底改变。本文主要针对Li-Fraumeni综合征以及遗传性TP53相关癌症综合征的检测和监测提供建议。

2020 EMQN最佳实践指南:抗肌萎缩蛋白病的基因检测 指南 EN

2020-05-18

欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN,European Molecular Genetics Quality Network)

2020年5月,欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了抗肌萎缩蛋白病的基因检测指南,抗肌萎缩蛋白病是X连锁疾病,主要包括Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良。本文主要针对抗肌萎缩

新型冠状病毒核酸和抗体检测临床应用专家共识 CN

2020-05-09

中国检验相关专家组

本共识经过上海医学会检验医学分会查阅文献、咨询相关专家的基础上进行编写,以对新型冠状病毒临床实验室检测、临床应用和生物安全提供有指导性的建议。本共识适用于从事新型冠状病毒核酸和血清抗体检测的临床实验室

2020 NLA科学声明:血脂异常的基因检测 共识 EN

2020-05-07

美国国家脂质协会(NLA,National Lipid Association)

2020年5月,美国国家脂质协会(NLA)发布了血脂异常的基因检测的科学声明。20多种单基因血脂异常的遗传基础以及基本确定。基因技术,例如DNA序列测定可检测到血脂异常的罕见以及常见的DNA变异。本文

2020 IDSA临床和诊断建议:急性呼吸道感染的分子检测 指南 EN

2020-05-05

美国感染病学会(IDSA,Infectious Diseases Society of America)

2020年5月,美国感染病学会(IDSA)诊断委员会发布了急性呼吸道感染的分子检测诊断建议。急性呼吸道感染的症状和体征不具有病原体特异性,高灵敏度、特异性的核酸扩增试验已经成为病毒诊断的参考标准。本文

2020 韩国COVID-19实验室诊断指南 指南 EN

2020-04-20

韩国检验医学学会(KSLM,Korean Society for Laboratory Medicine)

COVID-19于2019年底暴发,是由SARS-CoV-2感染引起。目前诊断COVID-19最可靠的方法是即时PCR检测。本文是由韩国检验医学会提出的针对COVID-19的实验室诊断指南。

2020 ATS临床实践指南:结节病的诊断和检测 指南 EN

2020-04-15

美国胸科学会(ATS,American Thoracic Society)

2020年4月,美国胸科学会(ATS)发布了结节病的诊断和检测指南,结节病的诊断并不是规范化的,而是基于三大标准:一致的临床表现 ,一个或多个组织样本中发现非坏死性肉芽肿性炎症,排除其他肉芽肿性疾病原

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