2024-03-20
该最新版本包括关于使用新型诊断技术的新建议：靶向下一代测序 (NGS)诊断耐药结核病 (TB) 的测试。这
2024-01-18
为加强医疗器械注册申报和技术审评指导，国家药监局器审中心组织制修定了《基于高通量测序技术的非小细胞肺癌相关基因变异检测试剂临床试验注册审查指导原则》等3项注册审查指导原则，现予发布。
人类免疫缺陷病毒检测试剂临床试验注册审查指导原则（2023年修订版）
指导原则
CN
2024-01-18
为加强医疗器械注册申报和技术审评指导，国家药监局器审中心组织制修定了《基于高通量测序技术的非小细胞肺癌相关基因变异检测试剂临床试验注册审查指导原则》等3项注册审查指导原则，现予发布。
基于高通量测序技术的非小细胞肺癌相关基因变异检测试剂临床试验注册审查指导原则
指导原则
CN
2024-01-18
为加强医疗器械注册申报和技术审评指导，国家药监局器审中心组织制修定了《基于高通量测序技术的非小细胞肺癌相关基因变异检测试剂临床试验注册审查指导原则》等3项注册审查指导原则，现予发布。
临床下一代测序的自动化与常规化专家共识
共识
CN
2023-12-20
针对临床NGS自动化与常规化的建设路径，形成专家共识，给出相关建议，旨在推动临床NGS技术的进一步推广及应用，提高我国临床NGS的整体水平以及为精准医疗服务的效率。
2023-12-15
随着胎儿医学及影像学技术的发展，越来越多的胎儿结构异常得以在产前发现，明确胎儿结构异常的遗传学病因对于评估胎儿预后及再发风险十分重要。
2023-11-22
本共识将进一步明确RNA-based NGS在融合基因检测中的应用时机、应用场景和质控，并给予指导性建议，推动RNA-based NGS在NSCLC临床诊疗中的应用。
2023-11-15
世界各地的结核病实验室可以使用该目录作为解释基因组测序结果的支持。该目录还可以指导新分子药物敏感性测试的开发，包括靶向下一代测序。
2023-09-06
这篇综述为淋巴瘤提供了“下一代测序”指南。它讨论了具有诊断、预后和预测潜力的最常见的成熟淋巴瘤实体的遗传改变，并提出了用于检测 B 细胞和 NK/T 细胞淋巴瘤的突变和拷贝数改变的靶向测序组合。
2023-09-01
本文对该通告中的重要数据和观点进行了解读，以便读者了解新一代靶向测序技术对耐药结核病诊断的价值。
利用全外显子测序在肥胖人群中筛查致病突变
文档
CN
2023-07-28
利用全外显子测序技术（whole-exome sequencing,WES）筛查瘦素-促黑素细胞激素（leptin-melanocyte stimulating hormone,LEP-MSH）通路中
英国联合共识指南: 生殖系癌症易感基因变异的单基因疾病的产前和植入前基因检测
指南
EN
2023-06-19
英国遗传医学会癌症遗传学小组和胎儿基因组小组发布联合共识：生殖系癌症易感基因变异的单基因遗传病的产前检测指南。癌症易感基因的种系致病变异检测现在是一种常见和常规的做法，以指导癌症患者的管理，并为那些遗
2023-05-20
宏基因测序技术实验流程操作略显繁琐，分析流程复杂，检测结果冗长，因此对实验室操作人员及解读人员的素质要求颇高，对相关的质量控制也需要标准化。简述了该技术在医院获得性肺炎中的应用及关键环节的质量控制。
