基于证据的建议：奥拉帕尼（Lynparza）用于对成人一线铂类化疗有反应后的 BRCA 突变阳性晚期卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌的维持治疗。
血管性血友病是临床上常见的一种遗传性出血性疾病，其发病机制是患者的血管性血友病因子（vWF）基因突变，导致血浆vWF数量减少或质量异常。本文主要介绍了用于诊断和监测血管性血友病患者的实验室检查。
他拉唑帕尼用于治疗成人 HER2 阴性、具有种系 BRCA1 或 BRCA2 突变的局部晚期或转移性乳腺癌的循证建议。
胃肠道间质瘤（GIST）是最常见的间叶源性恶性肿瘤。GIST涵盖广泛的临床范围，从基本上没有转移潜力的肿瘤到恶性危及生命的扩散性疾病。KIT或PDGFRA受体酪氨酸激酶功能获得性突变是大多数 GIST
循证推荐艾伏尼布 (Tibsovo)治疗1次或多次全身治疗后伴有IDH1 R132突变的成人局部晚期或转移性胆管癌。
2024 NICE指南：Ivosidenib用于治疗1次或多次全身治疗后IDH1 R132突变的晚期胆管癌【TA948】
指南
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Ivosidenib (Tibsovo, Servier)单药治疗适用于“先前接受过至少一种全身治疗的IDH1 R132突变的局部晚期或转移性胆管癌成年患者的治疗”。内容涉及其
2024-01-18
本文对第2版目录相较于第1版目录在分析流程与耐药突变等内容的更新进行了详细的解读，并对未来目录完善的方向进行了展望。
2024-01-01
修订要点：• 初诊急性髓系白血病（AML）增加BCOR、EZH2、SF3B1、SRSF2、STAG2、U2AF1、ZRSR2基因突变的分子学检测。
2023-12-30
探讨美国甲状腺协会(ATA)指南、美国放射学会甲状腺影像报告和数据系统和中国甲状腺影像报告和数据系统单独及联合BRAFV600E突变对甲状腺细胞学意义不明确的非典型性或滤泡性病变的诊断效能。
2023-12-20
X连锁低磷血症是一种遗传起源且多系统受累的孤儿疾病。其特征是 PHEX 基因突变，导致 FGF23 产生过多，导致肾脏和肠道磷代谢异常、低磷血症和继发于慢性肾脏磷酸盐排泄的骨软化。
2023-11-15
世界各地的结核病实验室可以使用该目录作为解释基因组测序结果的支持。该目录还可以指导新分子药物敏感性测试的开发，包括靶向下一代测序。
