2022年8月，美国人工耳蜗联盟(ACIA)发布了成人单侧耳聋人工耳蜗植入术的临床评估和管理指南。人工耳蜗植入术的适应证已经扩大，包括单侧耳聋患者。本文主要针对成人单侧耳聋人工耳蜗植入术的临床评估和管
2022-04-15
聋病遗传咨询是将患者基因信息进行临床注释，帮助人们理解和适应遗传因素对聋病发生的综合解读过程，在聋病三级防控中发挥着无法替代的关键作用。本共识聚焦于对聋病遗传咨询的适用人群、样本采集、报告解读、遗传咨
2022-04-14
耳聋是最常见的出生缺陷之一，新生儿期的发病率约为1‰-3‰，学龄期儿童耳聋的发病率增加至3‰-4‰。耳聋的病因主要包括遗传因素和环境因素，约60%以上与遗传因素有关，我国最常见的耳聋基因包括GJB2、
2022-04-14
遗传咨询在聋病的病因学诊断与决策中起到越来越重要的作用。随着高通量基因测序技术的发展，越来越多临床医生提出了基因检测的需求，并期待通过基因结果为患者进行病因学诊断和临床精准分型。医生对于基因检测报告的
2022年2月，美国人工耳蜗联盟(ACIA)发布了儿童单侧耳聋患者人工耳蜗植入的临床评估与处理指南。由于人工耳蜗的适应证扩大，越来越多的儿童单侧耳聋患者正在接受人工耳蜗植入。本文通过回顾现有证据，主要
2021-02-19
本文主要针对上述指南或共识中高压氧治疗的相关内容进行解读和比较,希望能对高压氧治疗突发性聋的合理应用提供借鉴,并最终改善突发性聋患者的预后。
2021-01-12
基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
2019-04-15
人巨细胞病毒（human cytomegalovirus，HCMV）是最常见的先天性感染病原体之一，呈全球性分布，在全球活产婴儿中HCMV先天性感染率约为0.7%，是新生儿罹患先天性感音神经性耳聋、视力障碍、智力发育迟缓和病毒性肝炎、病毒性肺炎等疾病的常见原因，严重者可导致流产、死胎、早产和新生儿死亡。近年来，先天性HCMV感染的流行病学、妊娠期管理、产前诊断以及新生儿治疗方面取得了显著进步，国内
2018-03-30
Alport 综合征（Alport syndrome）亦称遗传性进行性肾炎，临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。该病由编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原α3～α5链的基因COL4An（n=3，4，5）基因突变所致。约85%的Alport 综合征患者是COL4A5 或COL4A5 和COL4A6 两个基因突变导致的X 连锁显性遗传型Alpo
2017-03-02
每年的3月3日是全国爱耳日，2017年是第18个全国爱耳日，今年的主题是防聋治聋，精准服务。关注听力的残疾预防，改善听力障碍患者的生存质量。我们要加强相关的科普知识，重视耳聋的预防和康复，本专题整理了相关耳聋的指南，供大家参考。 拓展指南：[[耳|5]]
2013-03-25
2013年3月，美国儿科学会(AAP)发布了儿童耳聋或听力不佳确诊之后的早期干预指南，作为2007年JCIH共识的补充。
