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2024 ERKNet/ESPN专家共识声明：儿童纯合子家族性高胆固醇血症的脂蛋白单采术临床实践建议
共识
EN
纯合子家族性高胆固醇血症是一种致命性遗传病，会导致LDL-C水平极高，并在生命早期引起动脉粥样硬化性心血管疾病。该病从诊断开始就开需要始有效的降脂治疗。本文主要针对儿童纯合子家族性高胆固醇血症的脂蛋白
2024 UKHCDO/BSH指南：血管性血友病的实验室诊断和监测
指南
EN
血管性血友病是临床上常见的一种遗传性出血性疾病，其发病机制是患者的血管性血友病因子（vWF）基因突变，导致血浆vWF数量减少或质量异常。本文主要介绍了用于诊断和监测血管性血友病患者的实验室检查。
《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识》解读
解读
CN
2024-03-13
本文将对《共识》发布的背景、目的和意义以及关注的重点进行阐述和诠释，旨在进一步提高我国新筛组织管理能力及血片采集质量，促进筛查相关技术的规范应用。
WHO-HAEM5实用指南：克隆造血、骨髓增生异常肿瘤和急性髓系白血病的遗传学研究
指南
EN
2024-03-06
本指南介绍了骨髓肿瘤的遗传异常，需要根据 WHO-HAEM5 进行检测以进行分类，并提供诊断算法。
WHO-HAEM5实用指南：骨髓增殖性和骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤的遗传改变
指南
EN
2024-03-06
在本文中，我们的目标是为 WHO-HAEM5 提供全面实用的指南，强调 MPN 和 MDS/MPN 背后的基因改变。本指南概述了这些实体之间重叠的共性及其独特的特征。
WHO-HAEM5实用指南：淋巴细胞白血病 /淋巴瘤的基因改变
指南
EN
2024-03-06
本指南描述了风险分层和治疗所需的急性前体 B 细胞和 T 细胞肿瘤的遗传异常，并在“基本”和“理想”诊断标准标题下提供了诊断算法。
2024 ERKNet/ERA共识声明：结节性硬化症累及肾脏的临床实践建议
共识
EN
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，以全身增生病变为特征。由于患者具有多方面的全身性疾病，给TSC的管理带来挑战。本文主要提出了TSC肾脏受累的多学科管理建议。
2024 EMQN最佳实践指南：遗传性乳腺癌和卵巢癌的基因检测
指南
EN
遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)是一种与癌症风险增加相关的遗传病。过去的十年，HBOC的诊断检测发生了重大变化，本文主要针对HBOC的基因检测提供指导建议。
2024 ACMG 声明中需要考虑的要点：多基因风险评分在胚胎选择中的临床效用
共识
EN
用于胚胎选择的多基因风险评分评估是一种新兴的生殖技术，目前由少数商业实验室提供，用于筛查几种常见疾病，包括糖尿病、心血管疾病和某些癌症。
