2024-02-05
SMA-5q的特点是脊髓和球运动神经元进行性变性，导致严重的运动和呼吸障碍。本文主要针对SMA-5q的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗提供共识指导。
2023-11-25
2022年，中国临床肿瘤学会制定了系统性甲状腺髓样癌诊疗指南。本文解读MTC的基因检测与遗传咨询。
2023-09-10
本文主要提供了ALS临床遗传咨询和检测指南，以改善和规范神经学家，遗传咨询师或任何照顾ALS患者的提供者的遗传咨询和检测实践。
本文着重于对Phelan-Mcdermid综合征(PMS)的遗传咨询，PMS是一种罕见的神经发育障碍。欧洲PMS综合征联盟发布此篇共识作为Phelan-Mcdermid综合征的遗传咨询指南
这篇文章总结了关于远程医疗的安全性和质量的文献，用于妊娠相关服务，包括产前保健、产后保健、糖尿病管理、药物流产、哺乳支持、高血压管理、遗传咨询、超声检查、避孕和心理健康服务。
扩大携带者筛查 (ECS) 旨在对健康个体进行广泛筛查，以确定他们患有常染色体隐性遗传 (AR) 和 X 连锁 (XL) 疾病并伴有婴儿期或幼儿期发病的生殖机会，这可能会影响生殖管理（委员会意见 69
使用 SER 和建议分级评估、开发和评估 (GRADE) 证据到决策框架，为癫痫患者的基因检测和咨询创建循证临床实践指南。
据统计，大多数原因不明的癫痫(发作不是由于后天的病因，如创伤或感染)都有潜在的遗传病因。尽管关于癫痫遗传基础的理解取得了快速的进展，但目前还没有针对这一人群的基因检测和咨询的循证指南。本文主要针对不明
2022-09-07
分化型甲状腺癌儿童患者的护理在关键方面不同于成人患者，本文主要针对19岁以下儿童分化型甲状腺癌患者的管理提供指导建议，涉及临床表现、临床评估、诊断、治疗(手术和药物)、遗传咨询、随访和预后。
2022-08-23
本文主要介绍了直肠癌管理的个性化护理的相关内容，涉及原发性疾病的诊断、分期、手术治疗、新辅助和辅助治疗、复发性疾病的管理、筛查、随访以及遗传咨询。
2022-05-25
药物基因组学的不断发展为个体化用药的开展奠定了坚实的理论和实践基础。实施个体化用药可有效提高药物治疗的安全性、有效性和经济性。然而，目前国内尚缺少个体化用药遗传咨询相关指南，这显著影响了药物反应相关基
2022-04-15
聋病遗传咨询是将患者基因信息进行临床注释，帮助人们理解和适应遗传因素对聋病发生的综合解读过程，在聋病三级防控中发挥着无法替代的关键作用。本共识聚焦于对聋病遗传咨询的适用人群、样本采集、报告解读、遗传咨
2022-04-14
遗传咨询在聋病的病因学诊断与决策中起到越来越重要的作用。随着高通量基因测序技术的发展，越来越多临床医生提出了基因检测的需求，并期待通过基因结果为患者进行病因学诊断和临床精准分型。医生对于基因检测报告的
2021-05-06
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤 (PPGLs) 是罕见的神经内分泌肿瘤，本文旨在从多角度为PPGLs的诊断和治疗提供使用的临床指南。
