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2023 NICE 技术鉴定指南：用于治疗法布里病的 Pegunigalsidase alfa[TA915]
指南
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法布里病的常用治疗方法是米加司他或使用阿加糖酶 α 或阿加糖酶 β 的酶替代疗法 (ERT)。Pegunigalsidase alfa 是另一种 ERT。
2021 TSOC 法布里病心脏表现的临床特征、诊断和临床管理专家共识
共识
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2021-07-16
法布里病 (FD) 是一种 X-连锁、罕见的遗传性溶酶体贮积病，由 α-半乳糖苷酶 A 基因变异引起，导致 α-半乳糖苷酶 A 酶活性不足或检测不到。致病性球三糖神经酰胺及其脱
2021 TSOC专家共识：法布里病心脏表现的临床特点、诊断和临床管理
共识
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2021-07-10
法布里病是α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。本文主要针对法布里病心脏表现的临床特点、诊断和临床管理形成目前的专家共识。
2020 专家共识文件：法布里病心血管表现的管理
共识
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2020-07-08
法布里病是α-半乳糖苷酶A（α-GalA）的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。法布里病可影响多个系统，包括神经、肾脏、皮肤以及心脏也可局限于心脏。本文主要总结了法
2016 法布里病疼痛的诊断和管理建议
其他
其它
2016-05-28
本文的主要目的是针对法布里病引起的疼痛提供诊断和管理指南，主要内容包括疼痛的特点，法布里病疼痛的诊断，治疗，疼痛症状的控制监测等。
