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2024 意大利模式（专家意见）:酶替代疗法下苯丙酮尿症 (PKU) 患者的管理
共识
EN
2024-02-22
本文综合了意大利专家中心的临床实践，描述了一种统一的 Pegvaliase（一种新型酶替代疗法 PKU）的给药方法。
基于网络的 PKU 营养管理指南建议的更新：聚乙二醇化酶治疗 PKU 的营养管理
指南
EN
2023-06-22
由于聚乙二醇化酶治疗的营养管理必须与医疗管理密切结合，因此具有 PKU 治疗经验的医生、执业护士、医生助理和营养师的合作和知识丰富的专业知识至关重要。
2022 国际共识建议：青少年和青年苯丙酮尿症的早期治疗管理
共识
CN
2022-07-29
早期治疗的苯丙酮尿症（PKU）患者往往会在青春期开始失去随访，关于青少年和青年苯丙酮尿症的管理证据有限。本文主要针对青少年和青年苯丙酮尿症的早期治疗管理提出可37条共识建议，内容包括一般身体健康，心理
2021 意大利共识声明：苯丙酮尿症的管理和药物治疗
共识
EN
2021-11-16
苯丙酮尿症（PKU）是一种由苯丙羟化酶基因（PAH）缺陷引起的罕见的遗传代谢性疾病。本文主要针对PKU的管理和药物治疗提供共识指导。
【专题】2.28国际罕见病日十周年：罕见病指南合集
指南
CN
2017-02-27
2017年2月28日是第十届国际罕见病日，今年的主题是“研究”，正引导人类识别未知疾病，增加对疾病的理解，导向对新的创新疗法甚至治愈方法的开发。在中国较为人熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症、脊髓小脑性共济失调等。下面是近些年关于这些罕见病的指南：
《新生儿疾病筛查技术规范》
其他
EN
新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪八十年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市。近几年来，为减少听力缺陷，我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作
