血管性血友病是临床上常见的一种遗传性出血性疾病，其发病机制是患者的血管性血友病因子（vWF）基因突变，导致血浆vWF数量减少或质量异常。本文主要介绍了用于诊断和监测血管性血友病患者的实验室检查。
遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)是一种与癌症风险增加相关的遗传病。过去的十年，HBOC的诊断检测发生了重大变化，本文主要针对HBOC的基因检测提供指导建议。
2024-01-04
遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性是一种罕见的、多系统的、进行性的、致命疾病，以多神经病变为主要表现。本文主要针对遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性合并多发性神经病的识别、监测和治疗提供专家建议。
大疱性表皮松解症(EB)是一组遗传性疾病的总称，其四种主要亚型包括单纯型EB(EBS)、交界型EB(JEB)、营养不良型EB (DEB)和Kindler型EB(KEB)。本文主要针对新生儿EB的管理提
2024-01-01
血友病是一种严重的X连锁遗传性凝血因子缺乏症。 临床上，任何血管紊乱区域的长时间出血或延迟凝血是所有血友病的主要表现。 我们介绍了一名 23 岁男性，他从三岁起就有左感觉性内斜视病史。 患者之前没有接
2023-12-26
重症肌无力(MG)、Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)和先天性肌无力综合征(CMS)是一组病因不同的罕见的慢性疾病。MG和LEMS有自身免疫介导的病因，而CMS是遗传性疾病。
2023-11-25
指南计划书主要介绍指南制订的背景、启动与规划以及简明的制订方法，以为后续指南的成功发布奠定基础。
2023 AHA科学声明：最先进的浸润性心肌病成像
其它
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2023-10-01
浸润性心肌病包括由心肌内异常物质沉积引起的广泛遗传性或获得性疾病。壁厚增加、炎症、微血管功能障碍和纤维化是导致心肌充盈异常、腔室扩张和传导系统破坏的常见病理过程。
2023-09-20
1型多发性内分泌瘤变（MEN1）或Wermer综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是几种内分泌系统病变同时发生。本文主要针对MEN1的筛查、诊断和治疗提供指导建议。
