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酸性鞘磷脂酶缺乏症的共识临床处理指南(Niemann-Pick病A、B和A/B) 指南 EN

酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SMPD1基因突变引起。这种罕见的情况导致误诊、延误诊断和良好护理的障碍。欧洲专家小组发布关于ASMD患者的治疗护理指南。

酸性鞘磷脂酶缺乏症(尼曼匹克病 A、B 和 A/B 型)共识临床管理指南 指南 EN

对于 ASMD 患者的诊断和管理,尚无已发表的国家或国际共识指南。出于这些原因,我们制定了临床指南来定义 ASMD 患者的护理标准。

酸性鞘磷脂酶缺乏症的共识临床治疗指南(Niemann-Pick病A、B和A/B) 指南 EN

酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SMPD1基因突变引起。对于ASMD患者的诊断和治疗,目前还没有国内或国际上已公布的共识指南。出于这些原因,制定了该临床指南。

2023 共识指南:酸性鞘磷脂酶缺乏症(尼曼匹克病A型,B型和A/B型)的临床管理 指南 EN

2023-04-17

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酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SMPD1基因突变引起。本文主要针对ASMD(尼曼匹克病A型,B型和A/B型)的临床管理提供共识指导。

意大利专家共识:处理患者对酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)的认知差距 共识 EN

酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种极其罕见的疾病,在各种问题上的知识差距仍然存在,特别是在区域/国家一级。通过明确的协商一致方法收集的专家意见越来越多地被用于在罕见/超罕见疾病的背景下提供可靠的信息

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