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2022 IWGGD指南:1型戈谢病的实验室诊断 指南 CN

2022-12-21

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戈谢病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。本文主要针对1型戈谢病的实验室诊断提出了以患者为中心的指导建议。

2016 欧洲戈谢病工作组专家共识:1型戈谢病的管理目标 共识 CN

1型戈谢病是一种可影响多个系统的溶酶体疾病,本文是由25位专家基于文献综述经过讨论形成,主要针对1型戈谢病的短期以及长期管理目标提出相关共识建议。

2016 欧洲成人1型戈谢病患者应用依利格鲁司特治疗和监测建议 其他 CN

依利格鲁司特是一种选择性葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂,作为1型戈谢病的一线治疗药物,1型戈谢病患者每日口服依利格鲁司特替代双周注射酶疗法,临床医生需要仔细评估戈谢病患者以确定其是否适合口服依利格鲁司特治疗,本文涉及的内容包括:戈谢病的当前管理方法,依利格鲁司特药物剂量和药物的相互作用,服用依利格鲁司特治疗患者的初始评估和持续监测等。

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