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戊二酸血症1型诊治专家共识 共识 CN

2021-01-05

中国儿科相关医学专家组(统称)

戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二

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