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戊二酸血症1型诊治专家共识 共识 CN

2021-01-05

中国儿科相关医学专家组(统称)

戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二

2020 多中心意大利共识建议:遗传性转甲状腺素淀粉样变性的症状前基因检测 共识 EN

2020-12-14

国外神经内科相关专家小组(统称)

遗传性转甲状腺素淀粉样变性是一种迟发性怅然儿童显性遗传病,由细胞外逐渐沉积转甲状腺素淀粉样纤维引起,可导致器官损伤和死亡。本文主要针对遗传性转甲状腺素淀粉样变性的症状前基因检测提供共识建议。

地中海贫血妊娠期管理专家共识 CN

2020-09-25

中华医学会围产医学分会

地中海贫血(简称地贫)是指由珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性慢性溶血性贫血,是临床上最常见的单基因遗传病之一。地贫基因携带者妊娠期发生与贫血相关的产科合并症与

2020 欧洲临床实践建议:胱氨酸尿症 指南 EN

2020-09-09

肾脏病相关专家小组(统称)

胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病,主要由于高胱氨酸排泄导致胱氨酸结石形成。本文主要针对胱氨酸尿症的诊断,手术以及药物治疗,随访的相关内容提供临床实践建议。

2019 专家建议:结节性硬化症 其他 CN

2019-11-06

国外神经内科相关专家小组(统称)

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传病,以多器官良性肿瘤为特征,包括皮肤,脑,肾脏和肺脏。本文主要针对TSC的监测和管理的相关内容提出指导建议。

全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识 共识 EN

2019-06-30

中国医师协会医学遗传学分会

下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等,有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息,为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题,39位医学遗传学专家共同探讨了wGS

儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识 共识 EN

2019-03-30

中国儿科相关医学专家组(统称)

儿童是遗传病的主要人群。目前,遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中,但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面,为儿科医生在临床应用中提供指导,本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导。

家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识 共识 EN

2018-02-28

中华医学会心血管病学分会(Chinese Society of Cardiology)

经典的家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体(共)显性遗传病,其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)水平明显升高,以及皮肤/腱黄色瘤。FH患者早发动脉硬化性心血管疾病风险明显增高,而早期筛查和尽早接受药物治疗可改善FH患者的存活率。目前,FH已受到国际

2017 ACMG技术标准和指南:生物酶缺乏的实验室诊断(更新版) 指南 CN

2017-07-06

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

2017年7月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了生物酶缺乏的实验室诊断指南,生物酶缺乏是一种常染色体隐性遗传病,本文主要定义了生物酶检测的标准实验室程序。

2016 染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识 共识 EN

2016-06-30

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

中国医师协会医学遗传学分会、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家,对CMA技术各个环节展开交流讨论,形成了专家共识,对该技术临床应用进行规范指导,以期更好地发挥CMA在儿科遗传病的l临床检测效果,提高技术操作及数据分析的科学性、准确性、可靠性,为更多地实验室开展CMA临床检测提供指导和依据。 另外,特别建议通过专家共识建立公共数据分享平台,

染色体核型检验诊断报告模式专家共识 共识 EN

2016-03-29

中华医学会检验医学分会(CSLM,Chinese Sciety of Laboratory Medicine)

染色体核型检验诊断是通过对染色体数目的计数和对结构的观察、分析,为染色体病、遗传病、重现性遗传学异常的血液肿瘤等疾病的诊断提供有力的形态学证据,使遗传性疾病的患儿可以得到早期发现、早期干预和治疗,对于肿瘤患者疗效评估、预后、以判断同样具有重要的临床意。

镰状细胞性贫血:婴幼儿父母指南 指南 EN

2015-02-18

暂无更新

镰状细胞性贫血是美国黑人中最常见的严重遗传病。每400名黑人婴儿中就有一名患有这种疾病。患有这种终生疾病的人的血红蛋白异常,从而导致畸形的红细胞。该疾病的所有并发症都可归因于这些形状异常的红细胞。单元

欧洲神经病协会联盟关于神经遗传病的分子诊断指南:运动神经元、外周神经和肌肉紊乱 指南 CN

2011-03-26

欧洲神经科学协会联盟(EFNS,European Federation of Neurological Societies)

中国戈谢病诊治专家共识2011 共识 EN

2011-03-15

溶酶体贮积病医疗协作组《中国戈谢病诊治专家共识》编委会

戈谢病(Gaucher disease)是最常见的溶酶体贮积病之一,属常染色体隐性遗传病。该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucoeerebrosidase,又称酸性B葡萄糖苷酶,acid B.glucosidase)活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside)在肝、脾、骨骼及肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即戈谢细胞,导致受累组织器官出现病变

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