黏多糖贮积症指南-MedSci.cn

黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识共识 CN

2021-06-20

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病，由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸‑2‑硫酸酯酶活性缺乏，造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导

黏多糖贮积症ⅣA型诊治共识共识 CN

2021-05-15

黏多糖贮积症（MPS）ⅣA型是由于N‑乙酰半乳糖胺‑6‑硫酸酯酶缺乏，进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素‑6‑硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治

2019 共识指南：黏多糖贮积症IVA型的管理建议共识 CN

2019-06-13

黏多糖贮积症IVA型或Morquio A综合征是一种常染色体阴性容貌日提储存障碍。本文主要提供了基于专家建议和证据的共识指导以优化黏多糖贮积症IVA型的管理。

异基因造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症儿科专家共识共识 EN

2017-10-30

粘多糖贮积症是由于溶酶体中降解粘多糖的水解酶活性缺乏或降低，导致粘多糖（GAG）贮积在机体各个组织致多系统受累的一组疾病。我国近十年的临床应用和随访提示粘多糖贮积症异基因造血干细胞移植治疗MPS明显改善患者预后。中华医学会儿科学分会血液学组组织相关专家制定了该专家共识。