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2021 ERA-EDTA/ERKNet实践建议:基因检测在慢性肾脏病诊断中的应用 指南 EN

2021-07-15

欧洲肾脏学会-欧洲透析和移植学会(ERA-EDTA,European Renal Association–European Dialysis and Transplant Association)

2021年7月,欧洲肾脏学会-欧洲透析和移植学会(ERA-EDTA)联合欧洲罕见肾病参考网(ERKNet)共同发布了基因检测在慢性肾脏病诊断中的应用实践建议。基于大规模平行测序(MPS)的慢性肾脏病患

子宫内膜癌诊断与治疗指南(2021年版) 指南 CN

2021-06-25

中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会

子宫内膜癌的主要治疗手段为手术和放化疗。近年来,随着临床研究的开展,靶向治疗和免疫治疗也在子宫内膜癌中显示出良好的疗效。此外,基因检测的广泛应用,不仅为Lynch综合征等遗传性子宫内膜癌的诊断提供依据

2021 多学科共识:优化肿瘤NTRK基因检测 共识 EN

2021-02-23

国外肿瘤科相关专家小组(统称)

神经营养酪氨酸受体激酶(NTRK)基因重组的识别以及特异性融合蛋白抑制剂(如拉罗替尼和恩曲替尼)的不断发展,解决了肿瘤患者的诊断和临床治疗。本文主要针对NTRK融合瘤的诊断和治疗提供指导。

2020 多中心意大利共识建议:遗传性转甲状腺素淀粉样变性的症状前基因检测 共识 EN

2020-12-14

国外神经内科相关专家小组(统称)

遗传性转甲状腺素淀粉样变性是一种迟发性怅然儿童显性遗传病,由细胞外逐渐沉积转甲状腺素淀粉样纤维引起,可导致器官损伤和死亡。本文主要针对遗传性转甲状腺素淀粉样变性的症状前基因检测提供共识建议。

男性生殖相关基因检测专家共识 共识 CN

2020-09-30

中华医学会男科学分会

遗传学检测已进入多个欧美男性生殖相关临床指南和共识,这些指南与共识均建议对严重少精子症和无精子症患者进行Y 染色体微缺失筛查,对先天性双侧输精管缺如患者进行CFTR 基因检测等。对致病基因进行检测,可

2020 临床实践指南:遗传性弥漫性胃癌(更新版) 指南 EN

2020-08-02

国外肿瘤科相关专家小组(统称)

遗传性弥漫性胃癌(HDGC)是一种常染色体显性遗传的癌症综合征,主要以弥漫性胃癌和小叶性乳腺癌的高患病率为特点。本文的主要目的是针对符合修订后HDGC基因检测标准的个体和家庭管理提供指导建议。

2020 AHA科学声明:遗传性心血管疾病的基因检测 指南 EN

2020-07-23

美国心脏协会(AHA,American Heart Association)

2020年7月,美国心脏协会(AHA)发布了遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。人类遗传学的发展提高了人们对于各种遗传性心血管疾病的理解,包括心肌病、心律失常、心血管疾病和血脂异常等。本文主要总结了当

前列腺癌胚系检测的实施:2019年费城前列腺癌共识 EN

2020-06-04

暂无更新

目的:胚系检测(GT)是前列腺癌(PCA)治疗、管理和遗传性癌症评估的核心特征。关键需求包括纳入不断发展的基因数据的优化多基因检测策略,GT适应症和管理的一致性,以及解决不断增长的基因服务需求的替代基

2020 EMQN最佳实践指南:抗肌萎缩蛋白病的基因检测 指南 EN

2020-05-18

欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN,European Molecular Genetics Quality Network)

2020年5月,欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了抗肌萎缩蛋白病的基因检测指南,抗肌萎缩蛋白病是X连锁疾病,主要包括Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良。本文主要针对抗肌萎缩

2020 NLA科学声明:血脂异常的基因检测 共识 EN

2020-05-07

美国国家脂质协会(NLA,National Lipid Association)

2020年5月,美国国家脂质协会(NLA)发布了血脂异常的基因检测的科学声明。20多种单基因血脂异常的遗传基础以及基本确定。基因技术,例如DNA序列测定可检测到血脂异常的罕见以及常见的DNA变异。本文

2020 ACOG委员会意见:胚胎植入前基因检测(No.799) 共识 EN

2020-03-30

美国妇产科医师学会(ACOG,American College of Obstetricians and Gynecologists)

2020年3月,美国妇产科医师学会(ACOG)发布了胚胎植入前基因检测意见,主要内容涉及胚胎植入前单基因病的基因检测,结构重组的基因检测,非整倍体基因检测,产前基因筛查和检测等。

甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识(2020版) 共识 CN

2020-03-20

暂无更新

为了规范地开展甲状腺癌基因检测及其个体化管理,广东省医学教育协会甲状腺专业委员会和广东省基层医药学会细胞病理与分子诊断专业委员会组织广东省甲状腺肿瘤诊治多学科领域的知名专家,共同制定了甲状腺癌基因检测

2020 临床管理建议:成人肌强直营养不良患者心脏病的治疗 其他 CN

2020-02-18

国外心血管相关专家小组(统称)

肌强直性营养不良是一种影响骨骼肌和心脏的遗传性系统性疾病。肌强直性营养不良通过基因检测是诊断和识别存在心脏并发症风险患者。本文主要针对成人肌强直营养不良患者心脏病的治疗提出了专家建议。

2019 USPSTF建议声明:BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测 其他 CN

2019-08-20

美国预防医学工作组(USPSTF,U.S. Preventive Services Task Force)

2019年8月,美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新,USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估,对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测

中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2019年版) 共识 EN

2019-07-30

中国抗癌协会(CACA,Chinese Anti-cancer Association) 泌尿男生殖系肿瘤专业委员会

如何在利用NGS技术精准定位可获益前列腺癌患者的同时避免过度检测,如何在遗传咨询中针对基因突变进行解读并提供后续诊疗建议,从而为我国前列腺癌患者制定个体化的治疗方案是所有临床医师面临的重要问题。在《中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2018年版)》基础上,中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会及中国临床肿瘤学会前列腺癌专家委员会组织专家结合最新发表的数据形成《中国前列腺癌患者基因检测专家共识(20

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