英国联合共识指南: 生殖系癌症易感基因变异的单基因疾病的产前和植入前基因检测
指南
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2023-06-19
英国遗传医学会癌症遗传学小组和胎儿基因组小组发布联合共识：生殖系癌症易感基因变异的单基因遗传病的产前检测指南。癌症易感基因的种系致病变异检测现在是一种常见和常规的做法，以指导癌症患者的管理，并为那些遗
2023-03-03
自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases，AIDs)已被定义20余年，目前发现单基因AIDs共56种，其症状交叉重叠，易误诊、误治，此外不同AIDs其遗传变异特点不同，且中国
基因组医学能够识别罕见或超罕见单基因型炎症性肠病（IBD）患者，并为临床决策提供支持。单基因IBD患者常经理难治性疾病的早期发作并伴有典型免疫缺陷综合性肠外疾病。本文主要介绍了儿童和成人单基因炎性肠病
单基因糖尿病是由单个基因或染色体位点的一个或多个缺陷引起的。本文主要针对儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理提供指导，建议内容涉及单基因糖尿病的一般情况，新生儿糖尿病，青春晚期糖尿病。
2022-09-13
子宫肉瘤可分为复杂基因组肉瘤和简单基因组肉瘤，平滑肌肉瘤是最常见的子宫肉瘤，其次是子宫内容间质肉瘤。本文主要介绍了子宫肉瘤及潜在恶性的罕见子宫间质瘤基本的组织学诊断标准和最重要的鉴别诊断。
家族性高胆固醇血症（FH）是常见的单基因疾病，因其心血管风险显著升高，早期发现、诊断以及适当的管理对于FH来说至关重要。本文主要针对家族性高胆固醇血症的管理提供共识指导建议。
2022-03-06
AIM 单基因和多因素基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括单基因检测、多基因诊断面板、与多因素疾病相关的变异检测、染色体微阵列分析和人类白细胞抗原 (HLA) 组织相容性检测.
2021-10-25
遗传代谢病是一大类复杂的单基因病,由于代谢通路异常导致物质代谢紊乱,可以引起单系统或多系统损害。血液系统疾病涉及红细胞、白细胞和血小板功能和数量的异常,其中贫血最常见,新生儿到老年均可发病。
2021-10-14
2021年10月，美国心脏协会(AHA)发布了关于脂蛋白（a）的科学声明。高水平脂蛋白（a）[Lp（a）]是动脉粥样硬化性心血管疾病的独立或因果危险因素。Lp（a）是单基因心血管风险的决定因素。
镰状细胞病是一种多系统疾病，其特征在于慢性溶血性贫血，痛苦的血管闭塞性危机以及急性和慢性终末器官损害。它是全世界最常见的严重遗传单基因疾病之一，对受影响个体的健康有重大影响。与一般人群相比，镰状细胞病
2020年12月，欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养协会(ESPGHAN)儿童IBD波尔图小组发布了关于单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断意见书。单基因型炎症性肠病的鉴别很重要，因其治疗不同于传统类型I
2020-09-25
地中海贫血（简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性慢性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。地贫基因携带者妊娠期发生与贫血相关的产科合并症与
2020-05-07
2020年5月，美国国家脂质协会(NLA)发布了血脂异常的基因检测的科学声明。20多种单基因血脂异常的遗传基础以及基本确定。基因技术，例如DNA序列测定可检测到血脂异常的罕见以及常见的DNA变异。本文
