高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病，包括遗传性和非遗传性两大类。在遗传性高同型半胱氨酸血症中，胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱

高同型半胱氨酸血症与多种疾病的发生发展， 如心脑血管疾病、髙血压、糖尿病、肾脏疾病、妊娠等疾病密切相关，几乎影响全身的各个器官， 通过氧化损伤、Ｄ Ｎ Ａ 甲基化和含硫化合物代谢异常等多种机制影响细胞

2019年WHO最新指南强烈建议通过体育活动降低老年人群认知能力下降和痴呆的风险。指南共针对身体活动、戒烟、营养、酒精使用障碍、认知等干预措施，以及体重管理、血压管理、糖尿病管理、血脂管理、抑郁症管理和听力损失管理等内容提出指导建议。拓展指南：与痴呆相关指南：同型半胱氨酸与痴呆：国际共识声明2019 AAGBI指南：痴呆患者围术期管理重视痴呆的诊断和生活质量提高 ——2018 NICE《痴呆的评估

痴呆预防的关键是要从可干预的危险因素入手。其中，营养或依赖营养的危险因素尤为重要，通过调整饮食结构或使用膳食补充剂，即可能降低危险因素水平。血浆总同型半胱氨酸（serum total homocysteine，tHcy）水平升高属于上述的一项危险因素，其反映了3种B族维生素（叶酸、维生素B12、维生素B6）的功能状态。专家们回顾分析了近20年的文献证据，基于Bradford Hill标准并达成共识

甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria，MMA）又称甲基丙二酸血症，是我国最常见的有机酸代谢病，其中约70%合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA），30% 为单纯型MMA。甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase，MCM）缺陷是单纯型MMA的主要病因。参与腺苷钴胺素转运和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰辅酶A异构酶缺陷

胱硫醚β-合酶缺乏是蛋氨酸代谢途径中胱硫醚合成受损导致同型半胱氨酸累积的一种罕见的代谢性疾病。指南的目的是针对胱硫醚β-合酶缺乏的识别，诊断和管理提供实践指导。