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2021 TSOC 法布里病心脏表现的临床特征、诊断和临床管理专家共识 共识 EN

法布里病 (FD) 是一种 X-连锁、罕见的遗传性溶酶体贮积病,由 α-半乳糖苷酶 A 基因变异引起,导致 α-半乳糖苷酶 A 酶活性不足或检测不到。致病性球三糖神经酰胺及其脱

2021 TSOC专家共识:法布里病心脏表现的临床特点、诊断和临床管理 共识 EN

法布里病是α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。本文主要针对法布里病心脏表现的临床特点、诊断和临床管理形成目前的专家共识。

2020 专家共识文件:法布里病心血管表现的管理 共识 EN

法布里病是α-半乳糖苷酶A(α-GalA)的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。法布里病可影响多个系统,包括神经、肾脏、皮肤以及心脏也可局限于心脏。本文主要总结了法

2016 法布里病疼痛的诊断和管理建议 其他 其它

本文的主要目的是针对法布里病引起的疼痛提供诊断和管理指南,主要内容包括疼痛的特点,法布里病疼痛的诊断,治疗,疼痛症状的控制监测等。

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