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2024 ACMG 声明中需要考虑的要点:多基因风险评分在胚胎选择中的临床效用 共识 EN

用于胚胎选择的多基因风险评分评估是一种新兴的生殖技术,目前由少数商业实验室提供,用于筛查几种常见疾病,包括糖尿病、心血管疾病和某些癌症。

2024 共识指南:儿童和青少年垂体腺瘤的诊断和管理—第1部 指南 EN

本文为改共识指南的第1部分,主要提供了与所有垂体腺瘤相关的神经影像学、视觉评估、组织病理学、遗传学、垂体手术和放疗的17项建议。

2024 ACMG声明:多基因风险评分在胚胎选择中的临床应用 共识 EN

胚胎选择的多基因风险评分(PRS)评估用于筛查几种常见疾病,包括糖尿病、心血管疾病和某些癌症。本文主要介绍了多基因风险评分在胚胎选择中的临床应用。

全国癫痫中心协会指南小组报告执行摘要:专业癫痫中心指南 指南 EN

该小组就 52 项建议达成共识,涵盖专业癫痫中心在住院和门诊环境中提供的主要主题领域的服务,包括癫痫监测单位护理、手术、神经影像、神经心理学、遗传学和门诊护理。

2023 GFCH指南:细胞遗传学在急性髓性白血病和组织细胞/树突状细胞肿瘤管理中的应用 指南 EN

2023-12-29

暂无更新

本文主要介绍了急性髓性白血病中最常见的细胞遗传学异常的最新进展,并针对细胞遗传学在急性髓性白血病和组织细胞/树突状细胞肿瘤管理中的应用提供指导。

2023 GFCH指南:细胞遗传学在胚系易感血液肿瘤管理中的应用 指南 EN

2023-12-28

暂无更新

细胞遗传学分析为识别这些具有胚系易感血液恶性肿瘤提供了有效的方法。本文主要提出细胞遗传学在胚系易感血液肿瘤管理中的应用建议。

2023 GFCH指南:细胞遗传学在T细胞急性淋巴细胞白血病管理中的应用 指南 EN

2023-12-28

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本文主要介绍了T-ALL患者中可检测到的复发性染色体异常,并提出了有关检测的指导建议。

国际产前诊断协会基因组测序技术在产前诊断中应用声明的解读 解读 CN

2023-12-15

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随着胎儿医学及影像学技术的发展,越来越多的胎儿结构异常得以在产前发现,明确胎儿结构异常的遗传学病因对于评估胎儿预后及再发风险十分重要。

2023 GFCH指南:细胞遗传学在慢性淋巴细胞白血病治疗中的应用 指南 EN

2023-12-07

暂无更新

本文主要为CLL的细胞遗传学评估提供技术指导和策略。

2023 GFCH指南:细胞遗传学在成熟T细胞和NK细胞肿瘤治疗中的应用 指南 EN

2023-12-07

暂无更新

本文主要针对细胞遗传学在成熟T细胞和NK细胞肿瘤治疗中的应用提供指导建议。

2023 GFCH指南:细胞遗传学在意义不明的克隆性染色体异常和持续性多克隆B淋巴细胞增多症治疗中的应用 指南 EN

2023-11-29

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获得性克隆染色体异常(CAs)通常被认为与疾病有关。本文主要介绍了细胞遗传学在意义不明的克隆性染色体异常和持续性多克隆B淋巴细胞增多症治疗中的应用相关内容。

2023 GFCH指南:细胞遗传学在B细胞急性淋巴细胞白血病治疗中的应用 指南 EN

2023-11-24

暂无更新

由于具有诊断和预后价值,细胞遗传学分析在B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)的初步评估中具有强制性。本文主要介绍了细胞遗传学在B细胞急性淋巴细胞白血病治疗中的应用,并提出指导建议。

生殖检验相关医学术语规范化中国专家共识 共识 CN

共识涉及精液分析、血清学检验及遗传学检验项目等相关医学术语的规范化,旨在为从事生殖医学、男科学及生殖检验专业的医务人员提供参考。

2023 GFCH指南:细胞遗传学在成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤管理中的应用 指南 EN

2023-10-30

暂无更新

本文主要针对成熟B细胞淋巴瘤的诊断管理提供了细胞遗传学指南。

2023 GFCH指南:细胞遗传学在骨髓衰竭综合征管理中的应用 指南 EN

2023-10-25

暂无更新

本文主要讨论了细胞遗传学异常在骨髓衰竭综合征中的价值,并提出细胞遗传学诊断和随访的建议。

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