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2022 UK最佳实践指南:线粒体疾病的基因检测 指南 EN

原发性线粒体疾病是一组以氧化磷酸化受损为特征的神经代谢障碍,其诊断具有挑战性。本文主要针对线粒体疾病的基因检测提供实践指导。

2022 麦哲伦临床医疗指南:基因检测-代谢、内分泌和线粒体疾病 指南 EN

2022 麦哲伦临床医疗指南:基因检测-代谢、内分泌和线粒体疾病

小儿线粒体疾病诊断指南:遗传学时代肌肉和皮肤活组织检查的价值 指南 CN

2017-06-24

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线粒体疾病在临床,生物化学和遗传学方面具有高度的异质性。在传统诊断方法(“活检第一”)对受影响个体及其体液的评估,结合肌肉中呼吸链酶的分析,基于随后的单个候选基因(“从功能到基因”)的Sanger测序。在过去几年中,诊断产率超过40%的白细胞衍生DNA的下一代测序技术(例如外显子测序)已成为第一线常规技术。这意味着侵入性肌肉活检较少发生,特别是在儿童中。此外,在这种“遗传学优先”方法中,新候选基因

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