2021-04-10
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法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α‑Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL‑3）及其衍生物脱乙酰
