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糖原累积病Ⅰa型的诊断 治疗和预防专家共识
共识
CN
2022-09-06
糖原累积病Ⅰa型(glycogen storage disease type Ⅰa,GSDⅠa)是一种可治疗的罕见病,为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足,糖原在肝