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46,XX性发育异常基因诊断专家共识 共识 CN

2023-05-20

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染色体核型为46, XX的性发育异常(disorders/differences of sex development, DSD)归类为46, XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖

性发育异常分类与诊断流程专家共识 共识 CN

性发育异常(DSD)是一种先天性异常,表现为性染色体、性腺或性激素性别的不一致,其病因复杂,临床表现变化多端,难以诊断。为能正确认识DSD、发现临床诊治线索、归类DSD,并最终确定DSD病因、提供恰当

特纳综合征中国专家共识(2022年版) 共识 CN

特纳综合征(Turner syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全综合征,属于性发育异常疾病(disorders of sexual development)中的性染色体异常疾病,是人类唯一能生

《性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识》解读 解读 CN

性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一组染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的疾病。为进一步加深临床医师对DSD的认识,规范合理地给DSD患者进行诊疗

性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识 共识 EN

性发育异常(DSD)是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。DSD表型繁多、病因复杂,诊疗随访涉及多学科的通力合作,临床诊疗对团体的要求较高。为了规范和提高儿科内分泌专业医生DSD的诊治水平,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家就此进行了深入讨论,制定本共识,以供临床参考。

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