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Alport综合征诊治专家共识(2023版) 共识 CN

新增基因检测与变异解读相关内容,细化诊断、治疗及随访管理策略,为Alport综合征的临床诊治提供指导。

2022年美国医学遗传学与基因组学学会/分子病理学协会 Alport综合征管理和基因检测指南 指南 CN

基因检测致病性Ⅳ型胶原(COL4)A3-5变异是否存在常用于查找持续性血尿的原因,尤其是伴血尿家族史或肾功能损害。目前,Alport综合征专家主张对持续性血尿者进行基因检测,即使怀疑是杂合子致病性CO

2021 ASN指南:Alport综合征的基因检测和管理 指南 EN

致病性COL4A3-5变异基因检查常用于调查持续性血尿的原因,尤其是在有血尿或肾功能损害家族史的患者中。Alport综合征专家提出对持续性血尿患者进行基因检测。

关于Alport综合征分子诊断标准和指南的共识声明: 完善ACMG标准 指南 EN

Alport Variant Collaborative最近召开的Chandos House会议将Col4A5、Col4A3和Col4A4基因致病变异的筛查适应症从经典的Alport表型(血尿、肾功能

2020 临床实践建议:儿童,青少年和年轻成人Alport综合征的诊断和管理 指南 EN

Alport综合征又称眼-耳-肾综合征,为遗传性肾炎中最常见一种。本文是在2013年版Alport综合征治疗建议的更新,主要针对儿童,青少年和年轻成人Alport综合征的诊断和管理提供指导建议。

Alport 综合征诊断和治疗专家推荐意见 其他 EN

Alport 综合征(Alport syndrome)亦称遗传性进行性肾炎,临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退,部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。该病由编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原α3~α5链的基因COL4An(n=3,4,5)基因突变所致。约85%的Alport 综合征患者是COL4A5 或COL4A5 和COL4A6 两个基因突变导致的X 连锁显性遗传型Alpo

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