2024 ERNICA循证指南：腹裂畸形的管理
指南
CN
2024-02-12
腹裂畸形是一种腹壁缺陷，主要(> 90%)是在产前诊断出来的。本文主要针对腹裂畸形的管理提供循证指导建议，涵盖产前至产后早期的10个重要问题。
2024-02-12
裂腹畸形是一种腹壁缺陷，主要(> 90%)是在产前诊断出来的。本文主要针对裂腹畸形的管理提供循证指导建议，涵盖产前至产后早期的10个重要问题。
2023-12-15
随着胎儿医学及影像学技术的发展，越来越多的胎儿结构异常得以在产前发现，明确胎儿结构异常的遗传学病因对于评估胎儿预后及再发风险十分重要。
2022-12-20
随着产前诊断水平的提高和普及，对于“胎儿心脏病患者”急需给予一个合理的建议和管理，旨在让胎儿获得最合理的治疗和干预，同时减少家庭的恐慌。“胎儿心脏病预后分级及围产期
2022-07-01
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-产前诊断（通过羊膜穿刺术、CVS 或 Pubs）和流产
2022年5月，国际产前诊断学会(ISPD)发布了全基因组测序在产前诊断中的应用立场声明。近年来，全基因组测序技术在遗传病高危胎儿产前诊断中的研究和临床应用迅速增加。本文从国家角度为产前全基因组测序的
2022-03-06
AIM 生殖携带者筛查和产前诊断基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括家族突变和常见和种族遗传疾病的携带者检测；植入前筛查和诊断；产前筛查和诊断；并测试复发性流产和不孕症。
2021年10月，英国皇家妇产科医师学院发布了羊水穿刺术和绒膜绒毛取样指南。本文是对2010年版指南的更新，作为该指南的第5版，主要针对产前诊断中的羊水穿刺术和绒膜绒毛取样提供循证指导建议。
2020-10-05
国际产前诊断学会（ISPD）立场声明：多次怀孕中唐氏综合症的无细胞（cf）DNA筛查
2019-04-15
人巨细胞病毒（human cytomegalovirus，HCMV）是最常见的先天性感染病原体之一，呈全球性分布，在全球活产婴儿中HCMV先天性感染率约为0.7%，是新生儿罹患先天性感音神经性耳聋、视力障碍、智力发育迟缓和病毒性肝炎、病毒性肺炎等疾病的常见原因，严重者可导致流产、死胎、早产和新生儿死亡。近年来，先天性HCMV感染的流行病学、妊娠期管理、产前诊断以及新生儿治疗方面取得了显著进步，国内
随着产前诊断技术的快速发展，大部分的心脏出生缺陷已经可以在产前畸形大筛查中被发现。据文献统计，联合产前超声和胎儿心脏核磁共振技术，严重心脏出生缺陷的检查准确率在98%以上，明确诊断率在95%以上。但目前存在的临床问题是缺乏全国性的胎儿心脏出生缺陷诊断和临床评估、缺乏分型分层的诊断规范和细化的评估体系，从而不能为产前诊断医生和患儿家属提供清晰明了的诊疗咨询指导，也不利于心脏出生缺陷患儿围产期适宜的转
2018年3月，加拿大医学遗传学家学会(CCMG)联合加拿大妇产科医生协会(SOGC)共同发布了应用染色体微阵列分析进行妊娠丢失的产前诊断和评估指南。主要目的是为加拿大产前诊断相关从业人员提供关于染色体微阵列分析进行妊娠丢失的产前诊断和评估提供9条更新建议。 拓展指南：[[妊娠|5]]
染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术是一项高分辨率的全基因组筛查技术，可以检出大多数通过传统核型分析可以检出的染色体不平衡性改变，以及那些被称之为拷贝数变异（copy number variants，CNV）的微小缺失和重复。CNV可导致很多人类疾病，包括神经发育性疾病以及先天性异常，如先天性心脏病。CMA是先天性异常和神经发育性疾病产后诊
2016年8月，国际妇产科超声学会(ISUOG)发布了侵入性产前诊断程序指南，主要目的是介绍了侵入性胎儿检查的产前诊断方法，内容涉及相关技术问题，临床适应症，诊断效能和可能的并发症。
