纯合子家族性高胆固醇血症是一种致命性遗传病，会导致LDL-C水平极高，并在生命早期引起动脉粥样硬化性心血管疾病。该病从诊断开始就开需要始有效的降脂治疗。本文主要针对儿童纯合子家族性高胆固醇血症的脂蛋白
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，以全身增生病变为特征。由于患者具有多方面的全身性疾病，给TSC的管理带来挑战。本文主要提出了TSC肾脏受累的多学科管理建议。
遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)是一种与癌症风险增加相关的遗传病。过去的十年，HBOC的诊断检测发生了重大变化，本文主要针对HBOC的基因检测提供指导建议。
2024-03-01
近年来，数字健康技术实施迅速增长，为规范数字健康实施研究质量和增加报告的透明度与完整性，Perrin等于2023年发表了iCHECK-DH: guidelines and checklist for
2024-03-01
一项具有临床应用价值的干预措施必须是有效且安全的，因此评价干预措施时，需综合权衡其益害比，只有益处大于危害的干预措施才有应用价值。评价某种干预措施的益害关系，应在临床试验中同时报告益处和危害的证据。为
用于胚胎选择的多基因风险评分评估是一种新兴的生殖技术，目前由少数商业实验室提供，用于筛查几种常见疾病，包括糖尿病、心血管疾病和某些癌症。
胚胎选择的多基因风险评分(PRS)评估用于筛查几种常见疾病，包括糖尿病、心血管疾病和某些癌症。本文主要介绍了多基因风险评分在胚胎选择中的临床应用。
2024-01-31
本文主要为晚期pNEN的手术治疗提供循证建议，包括局部晚期pNET、伴有同步远处转移的pNET和高级别肿瘤(G3 pNET和pNEC)。
神经内分泌肿瘤(NENs)常发生于胃肠道，范围可从缓慢生长的肿瘤到侵袭性癌症。本文主要针对胃、十二指肠和直肠NENs患者的内镜治疗提供指导建议。
2024-01-02
胃肠中肠神经内分泌肿瘤（NENs）是一种异质性的罕见恶性肿瘤，对于分化良好的神经内分泌肿瘤，即神经内分泌肿瘤(NETs)。本文重点关注了胃肠道（中肠）神经内分泌肿瘤的外科治疗指南。
本文是对SIGN·127：围产期心境障碍指南的更新，包括对妊娠期间或怀孕后12个月内有精神健康问题风险或正在经历精神健康问题的女性/分娩父母进行筛查和治疗。
2023-12-02
2023年10月27日，美国国立综合癌症网络（national comprehensive cancer network,NCCN）公布了《2024 NCCN妊娠滋养细胞肿瘤临床实践指南（第1版）》。
2023-11-23
房颤与各种疾病相关，如瓣膜性心脏病(VHD)、冠状动脉疾病、主动脉疾病、孤立性房颤、先天性心脏病(CHD)和室性心律失常(VA)。本文主要针对房颤的外科治疗提供指导建议。
2023-10-04
从实验室的角度来看，对慢性髓系白血病（CML）患者的有效管理需要准确的诊断，评估预后标志物，连续评估残留疾病水平，并调查抵抗、复发或进展的可能原因。本文主要针对慢性髓系白血病的诊断和管理提供指导建议。
