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聋病遗传咨询专家共识
共识
CN
2022-04-15
聋病遗传咨询是将患者基因信息进行临床注释，帮助人们理解和适应遗传因素对聋病发生的综合解读过程，在聋病三级防控中发挥着无法替代的关键作用。本共识聚焦于对聋病遗传咨询的适用人群、样本采集、报告解读、遗传咨
ACMG基因变异分类指南在聋病遗传咨询临床教学中的应用
共识
CN
2022-04-14
遗传咨询在聋病的病因学诊断与决策中起到越来越重要的作用。随着高通量基因测序技术的发展，越来越多临床医生提出了基因检测的需求，并期待通过基因结果为患者进行病因学诊断和临床精准分型。医生对于基因检测报告的
