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2021 国际临床共识:神经元蜡样质脂褐质沉积症1型(CLN1)的管理 共识 EN

神经元蜡样质脂褐质沉积症1型(CLN1)是一种遗传性神经元变性疾病。多为常染色体隐性遗传。本文通过评估当前证据,针对CLN1的管理形成专家共识。

2021 神经元蜡样脂褐质沉积症2型(CLN2)的诊断,临床评估,治疗以及管理指南 指南 EN

神经元蜡样脂褐质沉积症2型(CLN2)是一种非常罕见的神经退行性溶酶体贮积病,由三肽基肽酶1(TPP1)缺乏引起。本文主要针对CLN2的诊断,临床评估,治疗以及管理提供循证指导建议。

2020 原发性侧索硬化共识诊断标准 共识 CN

原发性侧索硬化(PLS)是一种成人运动系统神经退行性疾病,以缓慢进行性上运动神经元综合征为特征。本文主要针对PLS的诊断提出了相应的标准共识。

帕金森病基层诊疗指南(2019年) 指南 CN

原发性帕金森病,简称为帕金森病(Parkinson′s disease,PD)是发生于中老年人群的神经系统变性疾病,隐袭起病,进展缓慢,其特征性病理改变为黑质多巴胺能神经元进行性退变减少和

帕金森病前驱期诊断研究标准中国专家共识 共识 EN

帕金森病是老年人常见的神经系统退行性疾病,其典型病理改变为α一突触核蛋白聚集分布于全身多个器官和多巴胺能神经元缺失,从而导致运动和非运动症状。从患者出现第一个帕金森病非运动症状到符合临床诊断标准之间的前驱期阶段可长达20年。帕金森病病程发展不可逆,而目前所有药物和手术治疗均只能改善患者的临床症状,无法治愈疾病。已开展的针对发病患者的神经保护药物临床试验尚未获得确切的阳性结果,可能的原因之一是干预治

帕金森病康复中国专家共识 共识 EN

帕金森病(Parkinson disease, PD)是一种常见于中老年人,以中脑黑质多巴胺神经元进行性退变为主、多系统受累的缓慢进展的神经系统变性疾病。主要临床表现分为运动迟缓、静止性震颤、肌肉僵硬及姿势步态障碍的运动症状,以及认知情绪障碍、睡眠障碍、二便异常、疼痛和疲劳等非运动症状。PD的症状复杂多样,常导致多种不同程度的功能障碍,严重影响患者的日常生活活动能力,造成生活质量下降和工作能力丧失

先天性巨结肠的诊断及治疗专家共识 共识 EN

先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HSCR)是一种常见的肠神经元发育异常性疾病,发病率约为1/5 000,男性发病率是女性的4倍。HSCR的病理学改变主要是狭窄段肌间神经丛和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如,但外源性神经纤维增粗、数目增多。根据无神经节细胞肠段的范围,HSCR的临床分型包括:①短段型:指狭窄段位于直肠中、远段;②常见型:又称普通型,指狭窄段位于肛门至直肠近端或

中国自身免疫性脑炎诊治专家共识 共识 EN

脑炎是由脑实质的弥漫性或者多发性炎性病变导致的神经功能障碍。其病理改变以灰质与神经元受累为主,也可累及白质和血管。自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)泛指一类由自身免疫机制介导的脑炎。AE合并相关肿瘤者,称为副肿瘤性AE;而副肿瘤性AE中符合边缘性脑炎者,称为副肿瘤性边缘性脑炎。

2016专家建议:2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断 其他 CN

神经元蜡样脂褐质沉积症是种异质性溶酶体存储障碍性疾病,包括罕见常染色体隐性遗传性神经退行性疾病和神经元蜡样脂褐质沉积症2型,该病的早期识别和诊断对优化临床治疗以及预后有重要作用,本文主要内容涉及2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断等内容。

2016 NICE指南:运动神经元病的评估和管理(NG.42) 指南 CN

2016-02-24

暂无更新

2016年2月24日发布了新的运动神经元病(MND)评估和管理指南。该指南呼吁一系列卫生和社会保健专业人员参与到该病患者护理的每个阶段之中,从而使患者的护理决策更为明智,并能够根据个人的需要和环境而裁定。

2014 胰腺神经内分泌肿瘤诊治专家共识 共识 EN

文章作者:王成锋胰腺神经内分泌肿瘤 (pancreatic neuroendocrine tumor,PNET) 是一类起源于肽能神经元和神经内分泌细胞的异质性肿瘤,发病率逐年升高,达 0. 32/10 万。恶性 PNET 约占胰腺恶性肿瘤的 1%,发病高峰年龄为 40-69 岁,男女之比为 1. 33:1。PNET 分为功能性和无功能性。功能性 PNET 包括胰岛素瘤、胃泌素瘤、血管活性肠肽

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