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基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年版) 共识 CN

2024-02-29

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以期为中国人群的BRCA胚系突变筛查提供证据借鉴和规范依据,并为后续的相关指南制订奠定基础。

2024 NICE 技术鉴定指南:他拉唑帕尼用于治疗具有种系 BRCA 突变的 HER2 阴性晚期乳腺癌 指南 EN

他拉唑帕尼用于治疗成人 HER2 阴性、具有种系 BRCA1 或 BRCA2 突变的局部晚期或转移性乳腺癌的循证建议。

生殖系统肿瘤治疗药物的临床用药——2022版新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(六) 指导原则 CN

1奥拉帕利(olaparib)剂型:片剂;规格:100mg、150mg;适应症:(1)携带胚系或体细胞BRCA突变晚期上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌初治成人患者在一线含铂化疗达到完全缓解或部分缓

胚系BRCA突变的卵巢癌(包括输卵管癌和原发性腹膜癌)患者行乳腺癌筛查的专家指导意见(2022年版) 指导原则 CN

卵巢癌是妇科三大常见恶性肿瘤之一。近年来,PARPi 在卵巢癌维持治疗领域取得了突破性进展,卵巢癌的治疗已经由既往手术+化疗为主发展为手术+化疗+维持治疗的策略。在新的治疗模式下,卵巢癌患者

2022 意大利多学会意见书:乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌以及前列腺癌患者预防性和预测性BRCA检测 共识 EN

本文是由意大利多学会专家小组共同制定,主要基于专家共识和最佳证据,针对乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌以及前列腺癌患者预防性和预测性BRCA检测提供共识意见。

2022 CCMG实践指南:卵巢癌BRCA1/2肿瘤检测 指南 EN

2022年4月,加拿大医学遗传学家学会(CCMG)发布了卵巢癌BRCA1/2肿瘤检测指南,主要目的是提供卵巢癌中基于下一代基因测序BRCA1/2肿瘤检测的分析前、分析以及分析后的考虑因素和建议。

2021 欧洲专家共识:一线BRCA/同源重组缺陷检测 共识 EN

HRR缺陷的卵巢癌通常对于PARP抑制剂敏感,本文推荐了一系列基因检测的方法,以确定卵巢癌对于PARP抑制剂敏感性的预测因子,并确定遗传易感性。

2021 临床实践指南: BRCA1/2遗传性卵巢癌综合征的风险降低策略 指南 CN

约有5-15%的卵巢癌发生在携带BRCA1和BRCA2基因的女性身上,具有遗传性卵巢癌综合征的女生发生卵巢癌的累积机会在携带BRCA1和BRCA2基因的人群中明显高于一般人群。

BRCA1_2数据解读中国专家共识(2021版) 共识 CN

乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)包括BRCA1和BRCA2,是重要的抑癌基因,其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复。BRCA1/2基因检

2021 CSBrS临床实践指南:乳腺癌患者BRCA1/2检测(英文版) 指南 CN

2021-06-04

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2021年6月,中国乳腺外科学会(CSBrS)发布了乳腺癌患者BRCA1/2检测指南,乳腺癌是全世界范围内女性最常见的肿瘤,本文主要针对乳腺癌患者BRCA1/2检测的相关内容提供指导建议,涉及乳腺癌患

遗传性乳腺癌治疗指南 2020 EN

高外显率乳腺癌易感基因的致病性或可能致病性变异使乳腺癌风险增加4倍以上。BRCA1/2胚系突变在所有乳腺癌中占3%~4%,其中10%~20%为三阴性乳腺癌(TNBC),10%~15%为犹太籍乳腺癌患者

2019 USPSTF建议声明:BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测 其他 CN

2019年8月,美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新,USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估,对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测

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