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孕期耳聋基因筛查专家共识 共识 CN

耳聋是最常见的出生缺陷之一,新生儿期的发病率约为1‰-3‰,学龄期儿童耳聋的发病率增加至3‰-4‰。耳聋的病因主要包括遗传因素和环境因素,约60%以上与遗传因素有关,我国最常见的耳聋基因包括GJB2、

遗传性耳聋基因筛查规范 指南 CN

2021-01-12

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基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年,在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具

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