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成骨不全症临床诊疗指南
指南
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成骨不全症( osteogenesis imperfecta，OI) 又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征，由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原( type Ⅰ collagen)编码基因及其代谢相关基因突变所致。新生儿患病率约为1 /15 000 ～ 20 000。青少年型和家族性骨质疏松症患者中，有相当一部分是未确诊的OI。OI 常常幼年起病，轻微创伤后反
儿童和青少年成骨不全患者身体康复的共识声明 2018
共识
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2018-10-10
在2017年8月举行的第13届国际成骨不全症国际会议之际，召集了一个专家小组，以制定有关成骨不全儿童和青少年身体康复的国际共识文件。 选择专家的依据是他们对成骨不全症儿童的临床经验，并通过向26个不同
【专题】2.28国际罕见病日十周年：罕见病指南合集
指南
CN
2017-02-27
2017年2月28日是第十届国际罕见病日，今年的主题是“研究”，正引导人类识别未知疾病，增加对疾病的理解，导向对新的创新疗法甚至治愈方法的开发。在中国较为人熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症、脊髓小脑性共济失调等。下面是近些年关于这些罕见病的指南：
