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2023 NSGC 循证实践指南:扩大携带者筛查以进行生殖风险评估 指南 EN

扩大携带者筛查 (ECS) 旨在对健康个体进行广泛筛查,以确定他们患有常染色体隐性遗传 (AR) 和 X 连锁 (XL) 疾病并伴有婴儿期或幼儿期发病的生殖机会,这可能会影响生殖管理(委员会意见 69

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