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2021 甲基丙二酸血症和丙酸血症的诊断和管理指南（第1版）
指南
EN
2021-05-09
孤立性甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）是罕见的遗传代谢性疾病。本文由多学科专家小组共同制定，主要针对MMA和PA的诊断以及管理提供指导建议。
2014 指南建议：甲基丙二酸血症与丙酸血症的诊断和管理
指南
CN
2014-09-20
甲基丙二酸血症和丙酸血症（MMA/PA) 是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病，容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。
