结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，以全身增生病变为特征。由于患者具有多方面的全身性疾病，给TSC的管理带来挑战。本文主要提出了TSC肾脏受累的多学科管理建议。
2023-11-25
指南计划书主要介绍指南制订的背景、启动与规划以及简明的制订方法，以为后续指南的成功发布奠定基础。
2023-08-30
结节性硬化症（TSC）是一种多系统遗传疾病，呈常染色体显性遗传，癫痫是TSC患者中最常见的。本文主要针对结节性硬化症相关癫痫的管理提供指导建议。
结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传病，与本病相关的肾血管平滑肌脂肪瘤是一种良性肿瘤。本文主要针对结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的管理提供指导建议。
黑斑息肉综合征(PJS)是一种罕见的疾病，其特征是除食管外，整个胃肠道存在错构瘤性息肉病，并伴有特征性的粘膜皮肤色素沉着。是由STK11基因的种系致病变异引起的，为常染色体显性遗传。
2023-01-02
Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)又称遗传性非息肉性结直肠癌(Hereditary non-polyposis colon cancer,HNPCC)，是一种常染色体显性遗传性疾病
胃肠道错构瘤性息肉病综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，与良性和恶性肠道和肠外肿瘤的风险增加有关。它们包括 Peutz-Jeghers 综合征、幼年性息肉病综合征、
2022年4月，美国结直肠癌多学会工作组(USMSTF)发布了胃肠错构瘤性息肉病综合征癌症风险的诊断和管理建议。胃肠错构瘤性息肉病综合征是一种罕见的常染色体显性疾病，与肠内外良恶性肿瘤的风险增加相关。
2022-04-25
2022年4月25日，欧洲肾脏协会-欧洲透析、移植协会(ERA-EDTA)工作组就如何使用托伐普坦减缓肾囊肿和肾功能不全进展发布了最新专家共识更新。常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是常见的遗传性肾脏
2021-12-25
卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤，10%～15% 的卵巢癌（包括输卵管癌和腹膜癌）与遗传因素有关，遗传性卵巢癌综合征是一种涉及卵巢癌易感性增高的常染色体显性遗传综合征。
2021-10-11
李-佛美尼综合征（LFS）是遗传性肿瘤综合征，呈常染色体显性遗传。本文主要介绍了李-佛美尼综合征的流行病学，诊断，临床表现，预防和治疗，癌症监测等。
2021-10-07
I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,是目前医学诊疗的重点和难点之一。
2020-09-08
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体显性疾病，主要以血管畸形为特征。可导致慢性出血、急性出血以及通过畸形血管的分流并发症。本文作为第2版国际遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗共识指南，主要
2020-08-02
遗传性弥漫性胃癌（HDGC）是一种常染色体显性遗传的癌症综合征，主要以弥漫性胃癌和小叶性乳腺癌的高患病率为特点。本文的主要目的是针对符合修订后HDGC基因检测标准的个体和家庭管理提供指导建议。
