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2021 法国诊断和护理指南:白化病的管理
指南
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白化病是一种全球性遗传疾病,由至少 20 个基因突变引起,迄今为止已确定这些基因会影响皮肤、头发和眼睛中黑色素的产生或运输。患者表现为不同程度的弥漫性皮肤黏膜和附件色素减退,以及包括眼球震颤、视神经路