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儿童分泌性中耳炎临床指南解析 解读 CN

分泌性中耳炎(otitis media with effusion, OME)是临床上导致儿童早期听力下降的常见疾病之一。由于儿童的咽鼓管调节气压的能力较弱,所以儿童比成人更容易患OME。根据流行病学

聋病遗传咨询专家共识 共识 CN

聋病遗传咨询是将患者基因信息进行临床注释,帮助人们理解和适应遗传因素对聋病发生的综合解读过程,在聋病三级防控中发挥着无法替代的关键作用。本共识聚焦于对聋病遗传咨询的适用人群、样本采集、报告解读、遗传咨

ACMG基因变异分类指南在聋病遗传咨询临床教学中的应用 共识 CN

遗传咨询在聋病的病因学诊断与决策中起到越来越重要的作用。随着高通量基因测序技术的发展,越来越多临床医生提出了基因检测的需求,并期待通过基因结果为患者进行病因学诊断和临床精准分型。医生对于基因检测报告的

遗传性出血性毛细血管扩张症诊断和治疗国际指南 指南 CN

工作组在随后召开的指南会议上分享了结构化共识的过程,验证了从系统搜索生成的证据表。本次会议的重要成果是产生了HHT的诊断和治疗的33项推荐,其中有30项推荐在专家团的同意率为80%以上。

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