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2022 共识指南:Sanfilippo综合征的临床护理 共识 EN

Sanfilippo综合征是一种罕见的进行性神经退行性溶酶体储存障碍,属于粘多糖增多症Ⅲ型,主要以儿童时期痴呆为特征。本文主要针对Sanfilippo综合征的临床护理提供循证指导建议。

2022 法国建议:成人和儿童炎慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(CIPD)的管理 共识 EN

慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(CIPD)是一种罕见的周围神经系统自身免疫性疾病,本文主要针对成人和儿童炎慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(CIPD)的管理提供指导建议,内容涉及诊断评估、治疗以及随访。

2022 共识建议:多发性硬化后续疾病修饰治疗 共识 EN

多发性硬化(MS)治疗的专利到期,后续疾病修饰治疗的成人将会降低。本文主要针对多发性硬化后续疾病修饰治疗提出了5条中体原则和13条共识声明。

2022 国际共识建议:新发难治性癫痫持续状态包括发热感染相关癫痫综合征的管理 共识 EN

本文主要依据最佳可用证据和专家意见提出了新发难治性癫痫持续状态(NORSE)以及发热感染相关癫痫综合征(FIRES)的管理共识。

【中文译文】2022 专家小组建议:帕金森病精神病的筛查,诊断和管理 共识 英译中

伴随精神病出现的幻觉和妄想是帕金森病患者在疾病进程中的某个阶段出现的非运动性症状,其发病率高达50%-70%。除非特别询问,患者和护理人员通常不会报告患者存在幻觉或妄想。神经学和老年精神病学专家小组召

2022 专家小组建议:帕金森病精神病的筛查,诊断和管理 共识 EN

帕金森病精神病患者出现幻觉和妄想是帕金森病的非运动衰弱症状,在疾病过程中的某个时候患病率高达50-70%。本文开发了一个简单的筛查工作以及帕金森病精神病的诊断和治疗指南。

2022 多发性硬化患者疾病进展的早期检测共识 共识 EN

早期识别复发缓解型多发性硬化(RRMS)到继发性进行性多发性硬化(SPMS)的转变在临床具有挑战性,本文主要针对多发性硬化患者疾病进展的早期检测提供共识指导。

2022 意大利共识:Lennox-Gastaut综合征的管理 共识 EN

本文是由42位来自意大利专家针对Lennox-Gastaut综合征的诊断和治疗形成的共识。

2022 国际专家共识:唐氏综合征衰退障碍的评估和诊断 共识 CN

关于唐氏综合症患者神经认知退行性病变的评估和深度没有一致的标准,本文主要针对唐氏综合征衰退障碍(DSRD)的命名、诊断和评估提供国际专家共识。

2022 多学科指南:脑源性视力损伤的诊断和转诊 指南 EN

脑源性视力损伤(CVI)是西方国家视力损伤的重要原因,围产期缺氧缺血性脑损伤是CVI最常见的原因,不过CVI也有可能为遗传性疾病。本文主要针对脑源性视力损伤的诊断和转诊提供指导建议。

2022 国际共识建议:CDKL5 缺乏症患者的评估和管理 共识 EN

CDKL5缺乏症(CDD)是一种罕见的神经发育障碍,由位于X染色体上的CDKL5基因突变引起 。本文主要针对CDKL5 缺乏症患者的评估和管理提出了共识指导建议。

2022 国际共识建议:2型神经纤维瘤病的神经鞘瘤病的诊断标准和命名(更新版) 共识 EN

2型神经纤维瘤病的神经鞘瘤病是遗传上不同的两种肿瘤易感综合征,具有重叠表型。本文结合遗传性、眼科学、神经病理学和神经影像学的最新进展,更新了这两种疾病的诊断标准。

2022 欧洲共识:沙芬酰胺在帕金森病治疗中的应用 共识 EN

沙芬酰胺是一种高度选择性、可逆性抑制MAO-B的抑制剂。本文主要针对沙芬酰胺在帕金森病治疗中的应用提供共识声明。

2022 多学科共识声明:建立Angelman综合征的护理标准 共识 EN

Angelman综合征(AS)又称天使综合征或快乐木偶综合征,是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾病。本文提出了Angelman综合征管理的标准护理实践。

2022 临床实践指南:儿童Charcot-Marie-Tooth病的管理 指南 EN

Charcot-Marie-Tooth病(CMT)是最常见的遗传性神经疾病,通常出现在儿童时期,主要表现为肢体远端肌肉进行性无力和萎缩,伴有轻到中度感觉减退,腱反射减弱和足部畸形等。

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