2024-01-24
本文主要针对恩格列净治疗糖原储存病IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍提供共识指导。
2023-02-17
高铁蛋白血症常与代谢功能障碍和脂肪肝有关，代谢性高铁蛋白血症反映了铁代谢的改变，促进铁在体内的积累，并与心脏代谢和肝脏疾病的风险增加有关。本文主要提出了更新的代谢性高铁蛋白血症的定义和临时分期系统。
2022-12-13
原发性线粒体疾病是一组以氧化磷酸化受损为特征的神经代谢障碍，其诊断具有挑战性。本文主要针对线粒体疾病的基因检测提供实践指导。
2022-11-12
Friedreich共济失调(FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。本文主要针对Friedreich共济失调的
2022-07-29
早期治疗的苯丙酮尿症（PKU）患者往往会在青春期开始失去随访，关于青少年和青年苯丙酮尿症的管理证据有限。本文主要针对青少年和青年苯丙酮尿症的早期治疗管理提出可37条共识建议，内容包括一般身体健康，心理
2022-04-13
遗传性转甲状腺素介导的淀粉样变性 (hATTR)依据TTR基因突变及其在个体的外显率而有所不同致使临床表现具有异质性而难以早期诊断。本文主要针对遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估提供共识建
2022-04-01
本文主要针对囊性纤维化的营养治疗达成共识，共包括6部分内容：营养评估、营养建议、营养干预、饮食咨询、特殊情况和酶替代以及胃肠道表现。
2021-11-16
苯丙酮尿症（PKU）是一种由苯丙羟化酶基因（PAH）缺陷引起的罕见的遗传代谢性疾病。本文主要针对PKU的管理和药物治疗提供共识指导。
2021-05-09
孤立性甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）是罕见的遗传代谢性疾病。本文由多学科专家小组共同制定，主要针对MMA和PA的诊断以及管理提供指导建议。
2020-03-20
遗传性血管性水肿(HAE)在遗传学上比最初认为的要复杂得多，HAE遗传学在临床实践中对于HAE基因分型起了重要的作用。本文主要针对遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用提供声明建议。
