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2021 意大利共识声明:苯丙酮尿症的管理和药物治疗 共识 EN

苯丙酮尿症(PKU)是一种由苯丙羟化酶基因(PAH)缺陷引起的罕见的遗传代谢性疾病。本文主要针对PKU的管理和药物治疗提供共识指导。

2020 国际共识:遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用 共识 EN

遗传性血管性水肿(HAE)在遗传学上比最初认为的要复杂得多,HAE遗传学在临床实践中对于HAE基因分型起了重要的作用。本文主要针对遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用提供声明建议。

2019 国际临床指南:磷酸甘露糖变位酶2-先天性糖基化病的诊断,治疗和随访 指南 CN

磷酸甘露糖变位酶2(PMM2-CDG)是最常见的先天性N-糖基化病,主要是由于PMM2活性不足导致。本文主要针对PMM2-CDG涉及的每个系统/气管的临床评估和管理提供指导建议。

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