人乳头瘤病毒（HPV）核酸检测及基因分型试剂注册审查指导原则（2024年修订稿）（征求意见稿）
政策
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2024-04-22
按照国家药品监督管理局医疗器械注册审查指导原则制修订计划的有关要求，我中心组织修订了《人乳头瘤病毒（HPV）核酸检测及基因分型试剂注册审查指导原则（2024年修订稿）（征求意见稿）》
血管性血友病是临床上常见的一种遗传性出血性疾病，其发病机制是患者的血管性血友病因子（vWF）基因突变，导致血浆vWF数量减少或质量异常。本文主要介绍了用于诊断和监测血管性血友病患者的实验室检查。
2024-03-26
第一版基因组成本核算工具 (GCT) 有助于与 SARS-CoV-2 基因组监测相关的基础设施、劳动力、生物安全和质量保证的预算编制和资源调动。
2024-03-06
在本文中，我们的目标是为 WHO-HAEM5 提供全面实用的指南，强调 MPN 和 MDS/MPN 背后的基因改变。本指南概述了这些实体之间重叠的共性及其独特的特征。
2024-03-06
本指南描述了风险分层和治疗所需的急性前体 B 细胞和 T 细胞肿瘤的遗传异常，并在“基本”和“理想”诊断标准标题下提供了诊断算法。
遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)是一种与癌症风险增加相关的遗传病。过去的十年，HBOC的诊断检测发生了重大变化，本文主要针对HBOC的基因检测提供指导建议。
2024-02-27
本文主要针对NRG1/2基因融合实体瘤的诊断与治疗提出专家共识，并指出临床试验有望使更多的NRG1和NRG2基因融合实体瘤患者受益。
用于胚胎选择的多基因风险评分评估是一种新兴的生殖技术，目前由少数商业实验室提供，用于筛查几种常见疾病，包括糖尿病、心血管疾病和某些癌症。
这次审查可以为修订国际指南铺平道路，包括根据特定基因型选择性使用 RhIG，特别是在患有亚洲型 DEL 的女性中。
2024-02-20
对驱动基因阴性NSCLC患者二线治疗制定了统一的专家共识，可作为中国临床医师选择驱动基因阴性NSCLC二线治疗的指导依据。
胚胎选择的多基因风险评分(PRS)评估用于筛查几种常见疾病，包括糖尿病、心血管疾病和某些癌症。本文主要介绍了多基因风险评分在胚胎选择中的临床应用。
