2023-01-11
软骨发育不全是骨骼发育不良的最常见形式。除了发育改变外，患有软骨发育不全的儿童和年轻人可能会经历医疗并发症，发育和功能与其他人不同，需要心理社会支持。国际、欧洲和美国已经制定了软骨发育不全的治疗指南。
2022-12-30
软骨发育不全是导致儿童生长发育障碍的一类罕见疾病，主要表现为骨骼发育不良及不成比例的身材矮小，从而使患者一生中面临各种治疗、康复等问题，极大地影响了患者的生活质量。然而目前软骨发育不全的临床治疗和护理
2022-08-06
软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良，以短肢、大头畸形、面中部发育不良和三叉戟手为特征。软骨发育不全相关的潜在并发症包括下肢长骨弯曲、中耳功能障碍、阻塞性睡眠呼吸暂停，以及更罕见的颈髓压迫、脑积水和胸腰
2021-11-26
软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良，其特点是在整个生命周期中存在各种医学、功能以及心理社会方面的挑战。
2019-01-30
骨骼发育不良包括人类骨骼发育、生长和维持的一组遗传性疾病。由于该病比较罕见以及临床表现各异，临床医生应准确识别患者，统一评估和管理。本文主要针对Ⅱ型胶原蛋白病的诊断和管理提出指导建议。
2019-01-30
骨骼发育不良是一类影响骨和软骨组成和结构的遗传性疾病，具有多样性和共性，临床表现为各类骨骼组织生长发育异常，如身材矮小、头颅和四肢畸形、脊柱异常等。如患有骨骼发育不良的妇女妊娠，则可能增加围产期发病率和死亡率。而该类患者妊娠没有相应指南，因此，为了改善妊娠和新生儿结局，由骨骼发育不良管理协会( Skeletal Dysplasia ManagementConsortium) 组织13 名国际专家，
2018年12月，骨骼发育不良管理联盟(SDMC)发布了骨骼发育不良患者产前评估和分娩指南，提供了最低限度的治疗标准，以减少围产期并发症风险，并改善骨骼发育不良孕妇妊娠的结局。
