2023-11-24
为助力罕见疾病药物临床研发，落实“以患者为中心”的理念，指导科学、规范、可推广的DCT开展模式，药品审评中心起草了《在罕见疾病药物临床研发中应用去中心化临床试验的技术指导原则（征求意见稿）》。
PIK3CA基因相关过度生长综合征群的诊治规范：国际专家共识
共识
CN
2023-11-15
PIK3CA 基因激活变异的作用为促生长，变异导致的表型取决于基因变异发生的时间、组织细胞类型、变异细胞的分布以及变异的激活强度。
法布里病的常用治疗方法是米加司他或使用阿加糖酶 α 或阿加糖酶 β 的酶替代疗法 (ERT)。Pegunigalsidase alfa 是另一种 ERT。
2023-09-20
为推动和科学的指导罕见疾病治疗药物的研发，建立并持续完善罕见疾病治疗药物非临床研究技术标准体系，经广泛调研和讨论，国家药品监督管理局药品审评中心起草了《罕见疾病酶替代疗法药物非临床研究指导原则》。
2023-09-12
近年来，我中心收到多个罕见病基因治疗产品的沟通交流和临床试验申请。为指导和规范罕见病基因治疗产品的临床试验设计，国家药品监督管理局药品审评中心起草了《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则》。
2023-09-05
本文主要针对AOSD患者管理的29项声明达成共识，包括与诊断和诊断测试、反应和缓解的定义、治疗、甲氨蝶呤的使用和逐渐减量治疗。
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南（第三部分）
指南
CN
2023-09-04
基于循证医学原则，来自全国多家SMA 诊疗中心的多学科专家经过充分讨论，达成一致意见，为SMA 临床规范化诊疗提供重要依据。本指南为指南的第三部分。
2023-09-04
本文主要针对大疱性表皮松解症患者的姑息治疗和临终关怀提供共识指导，以减轻所有EB患者的痛苦并改善其生活质量。
关于西帕葡萄糖苷酶 alfa (Pombiliti) 与米格司他 (Opfolda) 治疗成人迟发性庞贝氏症的循证建议。
2023-07-27
根据《国家药监局综合司关于印发药品技术指导原则发布程序的通知》（药监综药管〔2020〕9号）要求，经国家药品监督管理局审查同意，现予发布，自发布之日起施行。
