2022 ESHG建议:全基因组测序在罕见病诊断中的应用

2022-05-16 欧洲人类遗传学学会 Eur J Hum Genet 发表于上海

全基因组测序(WGS)已经越来越多地用于罕见病的诊断,本文主要针对WGS在罕见病诊断中的应用提供指导建议。

中文标题:

2022 ESHG建议:全基因组测序在罕见病诊断中的应用

英文标题:

Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases

发布机构:

欧洲人类遗传学学会

发布日期:

2022-05-16

简要介绍:

全基因组测序(WGS)已经越来越多地用于罕见病的诊断,本文主要针对WGS在罕见病诊断中的应用提供指导建议。

相关资料下载:
[AttachmentFileName(sort=1, fileName=2022 ESHG建议:全基因组测序在罕见病诊断中的应用.pdf)] GetToolGuiderByIdResponse(projectId=1, id=f0b4d1c002a38ee8, title=2022 ESHG建议:全基因组测序在罕见病诊断中的应用, enTitle=Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases, guiderFrom=Eur J Hum Genet, authorId=0, author=, summary=全基因组测序(WGS)已经越来越多地用于罕见病的诊断,本文主要针对WGS在罕见病诊断中的应用提供指导建议。, cover=https://img.medsci.cn/20220517/1652792289428_1608702.jpg, journalId=0, articlesId=null, associationId=1246, associationName=欧洲人类遗传学学会, associationIntro=, copyright=0, guiderPublishedTime=Mon May 16 00:00:00 CST 2022, originalUrl=, linkOutUrl=, content=<p><span style="color: #333333;">全基因组测序(WGS)已经越来越多地用于罕见病的诊断,本文主要针对WGS在罕见病诊断中的应用提供指导建议。</span></p>, tagList=[TagDto(tagId=3945, tagName=全基因组测序), TagDto(tagId=10637, tagName=罕见病)], categoryList=[CategoryDto(categoryId=85, categoryName=指南&解读, tenant=100), CategoryDto(categoryId=304, categoryName=罕见病, tenant=100), CategoryDto(categoryId=21072, categoryName=梅斯医学-罕见病网, tenant=100), CategoryDto(categoryId=21072, categoryName=罕见病网, tenant=100), CategoryDto(categoryId=21100, categoryName=达仁堂循证e学界, tenant=100), CategoryDto(categoryId=21105, categoryName= 2024年第十七届国际罕见病日活动, tenant=100)], articleKeywordId=0, articleKeyword=, articleKeywordNum=6, guiderKeywordId=0, guiderKeyword=, guiderKeywordNum=6, haveAttachments=1, attachmentList=null, guiderType=0, guiderArea=共识, guiderLanguage=1, guiderRegion=2, opened=0, paymentType=, paymentAmount=10, recommend=0, recommendEndTime=null, sticky=0, stickyEndTime=null, allHits=4562, appHits=25, showAppHits=0, pcHits=252, showPcHits=4537, likes=0, shares=7, comments=0, approvalStatus=1, publishedTime=Wed May 18 15:08:00 CST 2022, publishedTimeString=2022-05-16, pcVisible=1, appVisible=1, editorId=0, editor=dajiong, waterMark=0, formatted=0, memberCards=[], isPrivilege=0, deleted=0, version=3, createdBy=null, createdName=dajiong, createdTime=Tue May 17 21:01:04 CST 2022, updatedBy=92910, updatedName=rayms, updatedTime=Thu Feb 29 17:11:01 CST 2024, courseDetails=[], otherVersionGuiders=[], isGuiderMember=false, ipAttribution=上海, attachmentFileNameList=[AttachmentFileName(sort=1, fileName=2022 ESHG建议:全基因组测序在罕见病诊断中的应用.pdf)])
2022 ESHG建议:全基因组测序在罕见病诊断中的应用.pdf
下载请点击:
评论区 (0)
#插入话题