2020 多中心意大利共识建议:遗传性转甲状腺素淀粉样变性的症状前基因检测

2020-12-14 国外神经内科相关专家小组(统称) Orphanet J Rare Dis . 2020 Dec 14;15(1):348.

遗传性转甲状腺素淀粉样变性是一种迟发性怅然儿童显性遗传病,由细胞外逐渐沉积转甲状腺素淀粉样纤维引起,可导致器官损伤和死亡。本文主要针对遗传性转甲状腺素淀粉样变性的症状前基因检测提供共识建议。

中文标题:

2020 多中心意大利共识建议:遗传性转甲状腺素淀粉样变性的症状前基因检测

英文标题:

Recommendations for pre-symptomatic genetic testing for hereditary transthyretin amyloidosis in the era of effective therapy: a multicenter Italian consensus

发布日期:

2020-12-14

简要介绍:

遗传性转甲状腺素淀粉样变性是一种迟发性怅然儿童显性遗传病,由细胞外逐渐沉积转甲状腺素淀粉样纤维引起,可导致器官损伤和死亡。本文主要针对遗传性转甲状腺素淀粉样变性的症状前基因检测提供共识建议。

 

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  1. 2021-04-16 124151c2m00暂无昵称

    学习好资料

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  2. 2021-01-06 jyzxjiangqin

    好建议!

    0

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