Alagille 综合征出血的性别差异和危险因素

2022-11-08 EMBO Molecular Medicine 发表于上海

ALGS 血管疾病存在临床上重要的性别差异,允许视网膜造影术对患者进行非侵入性血管分析。

中文标题:

Alagille 综合征出血的性别差异和危险因素

英文标题:

Sex differences and risk factors for bleeding inAlagille syndrome

发布机构:

发布日期:

2022-11-08

简要介绍:

自发性出血是小儿JAG1相关肝病 Alagille 综合征 (ALGS) 的主要死因。我们询问患者出血事件是否存在性别差异,Jag1 Ndr / Ndr小鼠是否显示出血或血管缺损,以及是否可以在患者中非侵入性地确认发现的血管病理学。我们根据 PRISMA 指南在患者性别的背景下对患有 ALGS 和血管事件的患者进行了系统回顾,发现自发性颅内出血的女孩明显多于男孩。我们使用视网膜作为模型,研究了Jag1 Ndr / Ndr小鼠的血管发育、稳态和出血。Jag1 Ndr / Ndr小鼠表现出零星的脑出血、薄颅骨、扭曲的血管、稀疏的动脉平滑肌细胞覆盖在多个器官中,这可能因高血压而加重,以及性别特异性静脉缺陷。重要的是,我们证明了患者的视网膜照片显示出相似的特征,血管迂曲度显著增加。总之,ALGS 血管疾病存在临床上重要的性别差异,允许视网膜造影术对患者进行非侵入性血管分析。最后,Jag1 Ndr / Ndr小鼠代表了 ALGS 血管损害的新模型。

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