国际生殖遗传学学会植入前基因检测指南

2023-03-01 国际生殖遗传学学会 Reproductive and Developmental Medicine 发表于安徽省

植入前基因检测 (PGT) 指南代表了国际生殖遗传学会 (ISRG) 的观点。这些观点基于已发表的文献和 PGT 研究的最新发现。遵守这些准则是自愿的。关于具体临床管理的最终决定应由医疗保健提供者和患

中文标题:

国际生殖遗传学学会植入前基因检测指南

英文标题:

Preimplantation genetic testing guidelines of International Society of Reproductive Genetics

发布日期:

2023-03-01

简要介绍:

植入前基因检测 (PGT) 指南代表了国际生殖遗传学会 (ISRG) 的观点。这些观点基于已发表的文献和 PGT 研究的最新发现。遵守这些准则是自愿的。关于具体临床管理的最终决定应由医疗保健提供者和患者共同做出,考虑患者的临床和家族史以及疾病特征。这些指南反映了当前可用的最佳数据和临床见解。未来的研究可能需要对这些指南中的建议进行修订。

PGT,通常称为植入前遗传学诊断 (PGD) 和筛查 (PGS),用于检查极体或胚胎的 DNA,以检测单基因缺陷、人类白细胞抗原 (HLA) 分型 (PGT-M)、染色体结构重排 (PGT- SR) 或非整倍体 (PGT-A) 1–3 ]。PGT-M主要用于防止单基因疾病从父母传给他们的后代。PGT-SR用于帮助染色体重排患者选择整倍体胚胎。随着最近的技术进步,易位载体状态可以通过 PGT-SR从体外受精胚胎中解析4 , 5 ]PGT-A 用于非整倍体检测,这可能带来临床益处,例如提高每次胚胎移植的妊娠率、降低流产率以及缩短接受体外受精(IVF)患者亚组的妊娠时间(参见“适应症”对于 PGT-A”) 3 ]. 各种PGT技术显着提高了辅助生殖治疗的成功率,减少了先天性出生缺陷;然而,需要进一步的技术进步或科学发现来应对未解决的挑战。例如,胚胎嵌合和胚胎发育过程中染色体异常自我修复的机制仍然知之甚少,阻碍了 PGT-A 结果的解释。在 PGT-M 中,一些胚胎活检细胞的全基因组扩增 (WGA) 过程中不可避免的等位基因丢失 (ADO) 通过直接检查致病基因座诱导误诊的风险。因此,在这种情况下需要进行单倍型连锁分析,这使得 PGT-M 对于没有可用先证者的家庭或新发感染的家庭具有挑战性突变。此外,如果促排卵、取卵或妊娠对女性患者构成健康风险,则应考虑从 PGT 中排除1 ]

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