2014 指南建议:甲基丙二酸血症与丙酸血症的诊断和管理

2014-09-20 Orphanet J Rare Dis 发表于上海

甲基丙二酸血症和丙酸血症(MMA/PA) 是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病,容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。

中文标题:

2014 指南建议:甲基丙二酸血症与丙酸血症的诊断和管理

英文标题:

Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia

发布机构:

发布日期:

2014-09-20

简要介绍:

甲基丙二酸血症和丙酸血症(MMA/PA) 是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病,容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。该指南的主要内容涉及这两个疾病的诊断、急性与慢性处理、并发症管理及监测等。

甲基丙二酸和丙酸血症(MMA/PA)是一种先天的代谢疾病,其特征是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MUT)或丙酰辅酶A羧化酶(PCC)缺乏而导致丙酸和/或甲基丙二酸积聚。MMA的发病率约为1:50,PA的发病率约为1:100‘000-150,000。患者在出生后不久出现急性恶化、代谢性酸中毒和高氨血症,或者在任何年龄以后出现更加多样化的临床表现,导致许多幸存者过早死亡或严重的神经残疾。PA的精神结局往往更差,晚期并发症包括几乎完全在MMA中的慢性肾脏疾病和主要在PA中的心肌病。除了维生素B12敏感形式的MMA外,尽管存在明显有效的低蛋白饮食和肉碱治疗,但结果仍然很差。这可能与认识不足和延迟诊断有关,因为临床表现不具特异性,而且由于疾病的罕见,卫生保健专业人员的认识不足。、

本指南旨在提供一个跨欧洲的共识,以指导从业者,制定护理标准,并帮助提高认识。为了实现这些目标,指南是使用SIGN方法制定的,方法是让12个欧洲国家和美国的MMA/PA专业人员收集所有现有证据,根据SIGN证据等级系统对其进行评分,并做出一系列有相关证据水平支持的结论性声明。虽然证据的程度很少超过C级(来自非分析性研究的证据,如病例报告和系列),但指南应提供坚实和关键的基础,以指导急性和慢性陈述的实践,并解决诊断、管理、监测、结果以及心理社会和伦理问题。此外,这些指导方针强调了必须由未来研究填补的知识空白。我们认为,这些指南将有助于协调实践,制定共同标准,传播良好做法,对MMA/PA患者的预后产生积极影响。

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