韩国RPE65-IRD共识论文委员会的共识和建议:Voretigene Neparvovec治疗RPE65相关性视网膜营养不良

2023-03-23 韩国RPE65-IRD共识文件委员会 Korean J Ophthalmol . 2023 Mar 23 发表于广东省

随着RPE65相关视网膜营养不良患者的基因治疗在临床实践中可用,与Leber先天性黑蒙、早发型严重视网膜营养不良和色素性视网膜炎相关的RPE65基因突变越来越受到关注。RPE65基因在遗传性视网膜变性

中文标题:

韩国RPE65-IRD共识论文委员会的共识和建议:Voretigene Neparvovec治疗RPE65相关性视网膜营养不良

英文标题:

Voretigene Neparvovec for the Treatment of RPE65-Associated Retinal Dystrophy: Consensus and Recommendations from Korea RPE65-IRD Consensus Paper Committee

发布日期:

2023-03-23

简要介绍:

随着RPE65相关视网膜营养不良患者的基因治疗在临床实践中可用,与Leber先天性黑蒙、早发型严重视网膜营养不良和色素性视网膜炎相关的RPE65基因突变越来越受到关注。RPE65基因在遗传性视网膜变性患者中所占比例非常小,尤其是亚洲人。由于rpe65相关性视网膜营养不良与其他基因突变导致的色素性视网膜炎具有共同的临床特征,如早发性重度夜视、眼球震颤、低视力、进行性视野收缩等,因此适当的基因检测对于做出正确诊断至关重要。此外,在儿童早期,眼底异常可能是最小的,而且表型高度可变,这取决于rpe65相关视网膜营养不良的突变类型,这使得诊断困难。本文综述了rpe65相关性视网膜营养不良的流行病学、突变谱、遗传诊断、临床特征以及用于治疗rpe65相关性视网膜营养不良的基因治疗产品voretigene neparvovec。

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