意大利专家共识:处理患者对酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)的认知差距

2023-03-07 意大利专家小组(统称) Intern Emerg Med 发表于安徽省

酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种极其罕见的疾病,在各种问题上的知识差距仍然存在,特别是在区域/国家一级。通过明确的协商一致方法收集的专家意见越来越多地被用于在罕见/超罕见疾病的背景下提供可靠的信息

中文标题:

意大利专家共识:处理患者对酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)的认知差距

英文标题:

Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD): addressing knowledge gaps in unmet needs and patient journey in Italy—a Delphi consensus

发布日期:

2023-03-07

简要介绍:

酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种极其罕见的疾病,在各种问题上的知识差距仍然存在,特别是在区域/国家一级。通过明确的协商一致方法收集的专家意见越来越多地被用于在罕见/超罕见疾病的背景下提供可靠的信息。为了为意大利的婴儿神经内脏ASMD(以前称为Niemann-Pick病A型)、慢性神经内脏ASMD(以前称为Niemann-Pick病A/B型)和慢性内脏ASMD(以前称为Niemann-Pick病B型)提供适应症,我们对五个主要领域的专家进行了德尔福共识:(I)患者和疾病特征;(Ii)未得到满足的需求和生活质量;(Iii)诊断问题;(Iv)与治疗相关的方面;以及(V)患者旅程。

采用预先指定的客观标准来概述多学科小组,其基础是来自意大利不同地区的19名ASMD儿童和成人患者的意大利专家,其中包括临床医生(n=16)和ASMD患者的倡导者或具有罕见疾病专业知识的付款人(n=3)。在德尔福的两轮调查中,在与ASMD的特征、诊断、管理和疾病负担相关的几个主题上发现了很高的符合率。我们的发现可能为意大利在公共卫生水平上的ASMD管理提供有价值的指导。

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